fbpx

Hội chứng Down – Trisomy 21

Hội chứng Down  Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh […]

Không phát triển cơ quan sinh dục – Hội chứng kháng Androgen

1/ HỘI CHỨNG KHÁNG ANDROGEN Hội chứng kháng androgen là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục, biệt hóa giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Một em bé mắc hội chứng có thể sinh ra với tình trạng không có các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan […]

Bệnh vảy cá phiến mỏng Lamellar (Lamellar ichthyosis)

1/ BỆNH VẢY CÁ PHIẾN MỎNG LAMELLAR Là bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da. Trẻ sơ sinh với tình trạng này thường được sinh ra với một vỏ bọc che phủ da của chúng được gọi là màng tế bào. Màng này thường khô và bong tróc trong vài tuần đầu sau sinh và sau đó […]

Bệnh rối loạn Đông máu – Von Willebrand

1/ BỆNH VON-WILLEBRAND LÀ GÌ? Bệnh Von Willebrand là một rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất, làm chậm quá trình đông máu, gây chảy máu kéo dài sau khi bị thương do thiếu hụt hoặc giảm hoạt tính của yếu tố Von Willebrand trong máu. Bệnh do các đột biến trong gen VWF. Các gen VWF quy định sản […]