Mất thính di truyền là gì?

Thính giác là một trong những giác quan quan trọng nhất của con người, giúp chúng ta giao tiếp và nhận biết thế giới xung quanh chúng ta. Cơ chế hoạt động của thính giác cũng vô cùng kì diệu – sóng âm thanh dẫn truyền qua không khí qua ống tai ngoài để làm rung màng nhĩ, sự rung của màng nhĩ được truyền đến cơ quan thính giác (ốc tai) thông qua 3 xương nhỏ trong tai giữa, điều này kích thích các tế bào cảm giác trong ốc tai, sau đó gửi các xung động tới thần kinh thính giác và cuối cùng là não bộ. Chính vì tín hiệu âm thanh được truyền đến bộ não nên dẫn đến việc nghe thấy.

Tuy nhiên, trong thực tế, 2 đến 3 trong số 1.000 trẻ em sinh ra bị điếc hoặc bị mất thính giác.  Mất thính giác gây ảnh hưởng xấu không những về sự phát triển ngôn ngữ, mà còn đến sự phát triển trí tuệ, tính nết, nhân cách và khả năng giao tiếp của trẻ. Mất thính giác có thể được di truyền. Theo kết quả nghiên cứu cho thấy khoảng 75–80%  tất cả các ca bệnh khiếm thính đều là di truyền bởi gen lặn; 20–25% là do di truyền bởi gen trội, và 1–2% là di truyền bởi cha mẹ liên quan đến gen X, còn ít hơn 1% là di truyền từ thừa kế ti thể.

Có nhiều nguyên nhân gây ra mất thính giác ở trẻ sơ sinh có liên quan đến 4 gen GJB2, GJB3, SLC26A4, 12S rRNA. Những trẻ mang đột biến trên các gene nêu trên sẽ bị mất thính giác ngay từ khi sinh ra, hoặc phát sinh sau sinh một vài năm, hoặc sẽ bị mất thính khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt.

Bệnh có thể xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ, ngay khi sinh hoặc phát triển sau vài năm. Vì thế, nên chẩn đoán sớm bệnh mất thính giác để đưa ra phương án chữa trị hiệu quả là việc nên làm. Phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hoà nhập với cộng đồng.

Xét nghiệm mất thính di truyền

Gói xét nghiệm gene mất thính di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp microarray tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên các gene được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí sớm.

Gói xét nghiệm này phân tích trên 4 gene phổ biến GJB2, GJB3, SLC26A4 và 12S rRNA với 20 locus

Xét nghiệm Mất thính Di truyền

» Xét nghiệm các gen gây mất thính bẩm sinh hoặc sẽ mất thính trong quá trình sống

» Sử dụng từ 3ml máu hoặc 3 giọt máu gót chân

» Có kết quả sau 7 ngày làm việc

» Có gói dành cho cá nhân, cho cặp vợ chồng và cho gia đình

Liên hệ ngay: 0818 66 00 99

Ai nên làm xét nghiệm?

Xét nghiệm gene mất thính là xét nghiệm đơn giản, giá thành rẻ và rất hữu ích, được khuyên sử dụng cho tất cả các bé sơ sinh, các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Đặc biệt, những đối tượng sau đây đặc biệt nên sử dụng xét nghiệm này.

– Gia đình có người đã từng bị điếc bẩm sinh

– Trong gia đình có người bị thính lực kém

– Trẻ em sau khi sinh ra 2-3 ngày, nếu khả năng nghe của trẻ bình thường sẽ đáp ứng các phản xạ như phản xạ nghe – cử động. Trẻ em từ vài tháng đến 1 tuổi, nếu nghe bình thường sẽ biết chú ý, quan sát, quay nhìn theo hướng tiếng động phát ra. Trẻ em từ 1 đến 3 tuổi, nếu nghe bình thường sẽ biết nói theo. Nếu như con bạn không có phản xạ trong các giai đoạn nói trên thì nên tiến hành xét nghiệm để xác định trẻ bị mất thính do di truyền đột biến gen hay do một số nguyên nhân khác để có hướng chữa trị thích hợp

Bảng giá

Hearingloss 1

Giá: 3.500.000 VNĐ

- Xét nghiệm cho 01 cá nhân
- Nhận kết quả sau 10 - 15 ngày
- Thực hiện trên 4 gen với 20 locus

Đăng ký

Hearingloss Couple

Giá: 6.000.000 VNĐ

- Xét nghiệm cho 02 người
- Nhận kết quả sau 10 - 15 ngày
- Thực hiện trên 4 gen với 20 locus

Đăng ký

Hearingloss Family

Giá: 8.000.000 VNĐ

- Xét nghiệm cho 3 người
- Nhận kết quả sau 10 - 15 ngày
- Thực hiện trên 4 gen với 20 locus

Đăng ký

Hướng dẫn thực hiện

Câu hỏi thường gặp

Trẻ bị mất thính bẩm sinh do gen có chữa được không?

Khi trẻ bị khiếm thính nếu được phát hiện và can thiệp sớm thì cơ hội nghe, nói và phát triển bình thường là rất cao. Ngược lại, nếu để muộn hơn, cơ hội sẽ càng bị suy giảm. Khi phát hiện sớm, trẻ sẽ được hỗ trợ đeo máy nghe, máy trợ thính hoặc cấy ốc tai điện tử để có thể học nghe, học nói sớm và phát triển như bình thường. Nếu như phạt hiện quá muộn, não bộ khó có thể đáp ứng với các thiết bị hỗ trợ.

Ngoài Vincibio còn có đơn vị nào khác thực hiện xét nghiệm này ở Việt Nam hay không?

Việc thực hiện các xét nghiệm gen liên quan đến khả năng nghe mặc dù đã trở nên rất phổ biến trên thế giới. Tuy nhiên ở Việt Nam xét nghiệm này còn rất mới, Vincibio là đơn vị đầu tiên triển khai xét nghiệm này. Thực tế, tất cả các mẫu xét nghiệm Vincibio đều phải gửi đi các phòng xét nghiệm tại nước ngoài phân tích.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm phân tích gen mất thính vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu hoặc vài giọt máu thấm vào giấy thấm chuyên dụng là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi sẽ gửi cho bạn bộ dụng cụ lấy mẫu, bạn có thể nhờ nhân viên y tế giúp bạn lấy mẫu và gửi cho chúng tôi, mẫu của bạn sẽ được quản lý bởi hệ thống phần mềm tự động và trả kết quả qua mã code của xét nghiệm. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.