Sàng lọc Gen sơ sinh

Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp và có thể điều trị hoặc phòng tránh được ở trẻ sơ sinh. Hiện nay, theo phác đồ của bộ Y tế, một số gen đã được đưa vào chiến dịch sàng lọc thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL), tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh cũng như gen gây bệnh khác chưa được quan tâm. Giải pháp mà Vincibio là một xét nghiệm nhiều ý nghĩa hơn, giúp giải quyết rất nhiều bệnh, hội chứng do gen và không do gen thường gặp ở trẻ: chuyển hóa amino acid, acid niệu hữu cơ, thiếu oxi hóa acid béo, rối loạn carbon hydrat,… và đặc biệt là sự đáp ứng của cơ thể đối với các loại thuốc: kháng sinh, thần kinh, ung thư…

Tại sao phải Sàng lọc bệnh cho trẻ Sơ sinh và trẻ nhỏ?

Xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh để phát hiện ra các rối loạn chuyển hóa, các rối loạn này có thể gây ra các vấn đề về phát triển và các biến chứng suốt đời như chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật về thể xác và trong một số trường hợp là tử vong nếu không được điều trị.

Tài liệu khoa học cho thấy rằng khoảng 2-5%1 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền và những bất thường bẩm sinh trong đó bao gồm các rối loạn chuyển hóa. Mặc dù các rối loạn về chuyển hoá hiếm gặp ở từng cá thể, nhưng khi được tích lũy, tỷ lệ mắc phải là khá cao.

Ví dụ, ở Việt Nam, khoảng 1 trong mỗi 1,250 trẻ sơ sinh2 được thống kê sẽ sinh ra với rối loạn chuyển hóa di truyền.

Tài liệu tham khảo
1. A.E.H. Emery, D.L. Rimoin (Eds.), Principles and practice of medical genetics, 2nd ed., vols. 1–2, Churchill Livingstone, Edinburgh (1990).
2. This cumulative incidence rate is based on Meta100+ panel of metabolic disorders.
3. www.metascreen.vn

Xét nghiệm Gen Sơ sinh

Xét nghiệm Gen Sơ sinh

» Xét nghiệm hàng trăm gen của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cung cấp nhiều thông tin về dinh dưỡng, các bệnh di truyền, đáp ứng thuốc

» Chỉ sử dụng 1 giọt máu hoặc tế bào niêm mạc má tẩm trong tăm bông

» Giá trị tiên lượng dương >99%

» Có kết quả sau 6 ngày làm việc (gói cơ bản)

» Thực hiện duy nhất 1 lần cho bé, sử dụng cả đời

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

Danh mục các bệnh phát hiện

Tên góiXét nghiệmCác bệnh phát hiệnMức độ xét nghiệmGhi chú
NBS 148 bệnh chuyển hóa của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏChuyển hóa Acid Amin (21 loại), Dư thừa acid hữu cơ (12 loại), Sự thiếu Oxi hóa Acid béo (15 loại)ProteinXem thêm
NBS 287 bệnh chuyển hóa dinh dưỡng di truyền 32 Gen chuyển hóa thuốc của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bằng công nghệ giải trình tự Gen

Rối loạn chuyển hóa Acid Amin (20 loại), Rối loạn quá trình Oxi hóa Acid béo (16 loại), Rối loạn Acid hữu cơ (13 loại), Rối loạn Carbon Hydrat (3 loại), Rối loạn chuyển hóa Creatin, Rối loạn lữu trữ vật chất tế bào trong Lysosome (10 loại), Rối loạn chuyển hóa Đồng (2 loại), Thiếu hụt miễn dịch cơ bản (14 loại), Rối loạn lipid máu (3 loại), Điều kiện di truyền hỗn hợp (5 loại), Đáp ứng thuốc: thần kinh (11 loại), Kháng sinh, chống nhiễm trùng (11 loại), Ung thư (2 loại), Tim mạch (3 loại), Tiêu hóa (3 loại), Loại khác (2 loại)

GenXem thêm
NBS 3810 gen và hơn 100 điều kiện liên quan để xác định nguyên nhân gây bệnh. Áp dụng cho trẻ dưới 24 tháng tuổi. Thường được sử dụng đối với trẻ ICU - cấp cứu, chăm sóc đặc biệt do giảm sức sống không rõ nguyên nhân.

Sàng lọc sơ sinh, Chuyển hóa, Xương và dị tật, Rối loạn máu, Suy giảm miễn dịch, Bệnh phổi, Bệnh tim, Bệnh thận, Bệnh gan, Rối loạn tiêu hóa, Bệnh về da, Rối loạn thần kinh, Rối loạn mạch máu, Bệnh nội tiết

GenXem thêm

Đối tượng nên làm xét nghiệm?

Nhờ tính hữu ích và độ chính xác cao, xét nghiệm sơ sinh / trẻ nhỏ được khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ mới sinh và trẻ nhỏ. Đặc biệt là các nhóm đối tượng sau:

– Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ

– Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ

 Em bé bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện

– Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao.

NBS 3 được chỉ định cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 24 tháng tuổi được nhận vào ICU và biểu hiện các triệu chứng không rõ ràng có thể là triệu chứng của rối loạn di truyền:

Chảy máuBất thường về máu (thiếu máu)
Xương mỏng, yếuTrẻ không lớn lên
Bất thường tim / rối loạn nhịp timGan và lách to bất thường
Hạ huyết áp bất thườngBất thường về da / Chứng Ichthyosis
Bất thường chuyển hóaĐầu nhỏ bất thường
Giảm bạch cầu trung tínhKết quả kiểm tra sơ sinh bất thường
Suy hô hấpBất thường xương / craniosynostosis
Da quá mỏng, yếuCo giật không rõ ràng

Bảng giá

NBS 1

Giá: 3.500.000 VNĐ

- Sàng lọc 48 bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
- Công nghệ sắc ký khối phổ
- Có kết quả sau 20 ngày
- Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ

Đăng ký

NBS 2

Giá: 15.000.000 VNĐ

- Sàng lọc 87 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền +32 thuốc đáp ứng điều trị
- Công nghệ giải trình tự Gen
- Có kết quả sau 30 ngày
- Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ

Đăng ký

NBS 3

Giá: 55.000.000 VNĐ

- Xét nghiệm 810 gen +100 điều kiện bệnh di truyền
- Công nghệ giải trình tự Gen
- Có kết quả sau 20 ngày
- Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ

Đăng ký

Quy trình xét nghiệm

Câu hỏi thường gặp

Bé bao nhiêu tuổi làm được xét nghiệm này?

Xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ được khuyến khích cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ dưới 24 tháng tuổi để đảm bảo trẻ không mắc các bệnh về chuyển hóa có thể phòng tránh được.

Trẻ mang những bất thường về chuyển hóa có nguy cơ bị chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật cơ quan và một số có thể tử vong nếu không được điều trị.

Xét nghiệm này có nguy hiểm gì không?

Xét nghiệm sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ chỉ sử dụng máu gót chân của trẻ hoặc tế bào niêm mạc má được thu bằng tăm bông nên an toàn 100% cho trẻ.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi có hệ thống đại lý và kỹ thuật viên khắp cả nước sẽ thu máu tại nhà cho bạn. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.