Không phát triển cơ quan sinh dục – Hội chứng kháng Androgen
1/ HỘI CHỨNG KHÁNG ANDROGEN
Hội chứng kháng androgen là một tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển sinh dục, biệt hóa giới tính trước khi sinh và trong tuổi dậy thì. Một em bé mắc hội chứng có thể sinh ra với tình trạng không có các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan này không phát triển (dương vật hoặc âm đạo) cùng với các bất thường khác trong cơ quan sinh sản.
Hội chứng do các đột biến trong gen AR quy định sản xuất protein là thụ thể androgen. Các thụ thể Androgen cho phép các tế bào phản ứng với androgens, là các hormon như testosterone, hormon trực tiếp phát triển sinh dục nam giới. Các thụ thể Androgen và androgen có các chức năng quan trọng khác ở cả nam và nữ, chẳng hạn như điều hòa sinh dục và mọc lông, tóc. Những đột biến trong gen AR ngăn cản các thụ thể androgen hoạt động bình thường, các tế bào ít đáp ứng với androgens hơn hoặc ngăn chặn các tế bào sử dụng các kích thích tố này, không có sự tác động của androgen, cơ thể sẽ phát triển theo hướng nữ dưới tác dụng của estrogen,. Tùy thuộc vào mức độ kháng androgen, đặc điểm giới tính của người đó bị ảnh hưởng có thể thay đổi chủ yếu biểu hiện là nữ hay chủ yếu biểu hiện là nam.
Hội chứng di truyền lặn liên kết NST X. Ở nam giới chỉ cần mang một bản sao đột biến gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Ở nữ di truyền phải có mặt cả hai bản sao đột biến của gen mới gây ra chứng rối loạn này. Do vậy những người mắc tình trạng này thường là nam, cơ thể của họ không thể đáp ứng với một số hormone nam giới, họ có thể có hầu hết các đặc tính nữ giới hoặc dấu hiệu của cả nam và nữ.
Có 2 dạng cuả hội chứng kháng Androgen:
– Kháng hoàn toàn
– Kháng một phần
Hội chứng kháng androgen hoàn toàn xảy ra khi cơ thể không thể sử dụng androgen. Những người mắc hội chứng này khi đặc điểm giới tính bên ngoài là nữ nhưng không có tử cung, không có kinh nguyệt, vô sinh. Họ thường được nuôi như một bé gái và có bản sắc giới tính của nữ. Nhưng cá nhân bị ảnh hưởng có cơ quan sinh dục nam ẩn, chúng nằm bất thường trong xương chậu hoặc bụng. Một số có khả năng trở thành ung thư sau này nếu chúng không được phẫu thuật cắt bỏ. Những người này cũng có tình trạng lông, tóc thưa thớt hoặc không mọc.
Các dạng hội chứng kháng Androgen một phần nhẹ khi các mô của cơ thể nhạy cảm một phần với tác dụng của Androgen. Những người bị dị ứng một phần androgen (còn được gọi là hội chứng Reifenstein) có thể có bộ phận sinh dục trông thường là nữ nhưng có cả đặc tính của nam và nữ, hoặc bộ phận sinh dục là nam giới. Họ có thể được nuôi dưỡng như một bé trai hoặc gái và có thể có đặc điểm giới tính của nam hoặc nữ. Những người bị kháng androgen nhẹ sinh ra với đặc điểm giới tính nam, nhưng họ thường vô sinh và có xu hướng phát triển vùng ngực ở tuổi dậy thì.
Hội chứng kháng androgen hoàn toàn, ảnh hưởng từ 2 đến 5 trên 100.000 nam giới. Androgen kháng một phần được cho là ít phổ biến như androgen kháng hoàn toàn. Dị ứng androgen nhẹ và ít phổ biến hơn nhiều.
Hội chứng kháng androgen là một hội chứng hiếm gặp có tính gia đình. Việc chẩn đoán hội chứng này không khó dựa vào đặc điểm lâm sàng,siêu âm, có chỉ số sinh hóa,…
Hội chứng kháng androgen thường được chẩn đoán trong các tình huống sau:
1. Chọc dò ối để chẩn đoán tiền sản phát hiện NST đồ là nam, không phù hợp với kết quả siêu âm hoặc hình dạng bé gái lúc sinh.
2. Phát hiện một khối ở ống bẹn và được xác định là tinh hoàn.
3. Phẫu thuật vùng bụng vì thoát vị bẹn, viêm ruột thừa hoặc các nguyên nhân khác, phát hiện thấy có tinh hoàn hoặc không có tử cung và buồng trứng. Ngay cả khi không thấy khối ở bẹn thì có khoảng 1% phụ nữ khi phẫu thuật thoát vị bẹn được phát hiện là bị hội chứng AIS.
4. Vô tình thực hiện NST đồ do những nguyên nhân khác.
5. Bệnh nhân hoặc gia đình đưa trẻ đến khám vì dậy thì muộn.
6. Khó khăn khi quan hệ tình dục.
7. Khám vô sinh
Tuy nhiên, về mặt điều trị, cho đến nay, y học vẫn còn bất lực trước các bệnh lý liên quan đến bất thường gen di truyền nói chung và hội chứng này nói riêng. Hi vọng rằng trong tương lai, AIS sẽ được nghiên cứu nhiều hơn và chúng ta sẽ tìm ra các phương pháp điều trị mới tốt nhất cho bệnh nhân. Hiện nay chỉ có thể kiểm tra phát hiện sớm để có các biện pháp xử trí, lựa chọn điều trị và phòng ngừa các diễn biến xấu của bệnh. Như họ có thể nhờ đến các nhà tâm lý tư vấn và trong một số trường hợp sẽ điều trị để thay đổi diện mạo của bộ phận sinh dục.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen AR .Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,ngăn ngừa thích hợp.
– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 30 ngày
3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:
– Bệnh nhân có các triệu chứng của thiếu chứng kháng Androgen
– Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không
