Bệnh rối loạn Đông máu – Von Willebrand
1/ BỆNH VON-WILLEBRAND LÀ GÌ?
Bệnh Von Willebrand là một rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất, làm chậm quá trình đông máu, gây chảy máu kéo dài sau khi bị thương do thiếu hụt hoặc giảm hoạt tính của yếu tố Von Willebrand trong máu.
Bệnh do các đột biến trong gen VWF. Các gen VWF quy định sản xuất yếu tố Von Willebrand- một glycoprotein được tổng hợp chủ yếu ở các tế bào nội mô cần thiết cho sự hình thành cục máu đông. Sau chấn thương, cục máu đông bảo vệ cơ thể bằng cách bít các mạch máu bị tổn thương và ngừa mất máu thêm. Yếu tố Von Willebrand hoạt động như chất kết dính giữ các cục máu đông dính với nhau, kích thích ngưng tập tiểu cầu và ngăn ngừa sự phân hủy các protein đông máu khác. Nếu yếu tố Von Willebrand không hoạt động bình thường hoặc quá ít, thì cục máu đông không thể tạo thành làm bất thường đông máu gây ra các đợt chảy máu kéo dài.
Những người bị bệnh này thường dễ bị bầm tím, chảy máu cam kéo dài, chảy máu quá nhiều hoặc chảy máu sau chấn thương, phẫu thuật, nhổ răng. Các dạng nhẹ của bệnh có thể trở nên rõ rệt chỉ khi xuất huyết bất thường xảy ra sau phẫu thuật hoặc một chấn thương nghiêm trọng. Phụ nữ mắc bệnh này thường chảy máu nặng, kéo dài trong thời kỳ kinh nguyệt, một số người cũng có thể bị chảy máu đường sinh dục trong khi mang thai và sinh con. Trong trường hợp nặng của bệnh Von Willebrand , chảy máu nặng xảy ra sau chấn thương nhẹ hoặc thậm chí trong trường hợp không có thương tích (chảy máu tự phát). Các triệu chứng của bệnh Von Willebrand có thể thay đổi theo thời gian.
Bệnh Von Willebrand được chia thành ba loại dựa vào số lượng yếu tố Von Willebrand được tạo ra., với loại 2 được chia thành bốn loại phụ:
+ Loại 1 : đây là loại phổ biến nhất trong 3 loại, xảy ra ở gần 75% bệnh nhân. Nó di truyền trong gia đình theo nhiễm sắc thể trội có nghĩa là chỉ cần một người bị ảnh hưởng sẽ di truyền cho con. Đây là hậu quả từ việc thiếu hụt yếu tố Von Willebrand so với bình thường. Việc chảy máu có thể từ nhẹ đến nặng.
+ Loại 2 : xảy ra khi yếu tố Von Willebrand có chức năng bất thường.
Loại 2A di truyền theo nhiễm sắc thể trội. chảy máu từ vừa đến nặng.
Loại 2B : di truyền theo nhiễm sắc thể trội, chảy máu từ vừa đến nặng. Hạ tiều cầu không hay gặp
Loại 2M : loại không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể trội.
Loại 2N : loại không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể lặn. Điều này có nghĩa là bệnh nhân mắc bệnh nhận 2 alen đột biến, một từ bố và một từ mẹ. Yếu tố VIII có thể rất thấp. Chảy máu có thể nặng và đôi khi bị nhầm với hemophilia A
+ Loại 3 : đây là loại hiếm và nặng. Nó di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Chảy máu có thể nghiêm trọng. Bệnh nhân trong loại này có lượng yếu tố Von Willebrand rất thấp hoặc không có. Điều này dẫn đến thiếu yếu tố VIII và gây chảy máu trầm trọng.
Một dạng rối loạn khác, hội chứng Von Willebrand mắc phải, không phải do đột biến gen di truyền, do những bệnh khác gây nên ví dụ như ung thư, tự miễn, bất thường tim (như bất thường vách gian thất, hẹp động mạch chủ), thuốc hoặc suy giáp, ảnh hưởng đến tủy xương hoặc chức năng miễn dịch. Dạng hiếm gặp của tình trạng này được đặc trưng bởi chảy máu bất thường dưới da và các mô mềm khác, thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành.
Bệnh Von- WILLEBRAND ước tính ảnh hưởng từ 1 trong 100 đến 10.000 người. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/100 người. Tuy nhiên, đa số những người này không có triệu chứng. Tỷ lệ các trường hợp có ý nghĩa lâm sàng là 1/1.000-10000 người. Những người có dấu hiệu và triệu chứng nhẹ có thể họ không khám chữa bệnh, không được chẩn đoán. Hầu hết các nhà nghiên cứu đều đồng ý rằng bệnh Von Willebrand là rối loạn chảy máu di truyền phổ biến nhất
Bạn có thể có nguy cơ cao đối với tình trạng này nếu bạn tiền sử gia đình có mắc bệnh. Bố hoặc mẹ có thể truyền gen bất thường gây bệnh cho con của mình.
Bệnh Von Willebrand được chẩn đoán bởi xét nghiệm các yếu tố trong máu bao gồm cả hàm lượng yếu tố Von Willebrand trong máu cũng như chức năng của nó. Do nhiều loại bệnh Von Willebrand có thể gây thiếu hụt yếu tố VIII,nên yếu tố đông máu này cũng được kiểm tra. Đồng thời quan sát cấu trúc của yếu tố Von Willebrand, phân hủy thế nào, rất quan trọng đặc biệt trong chẩn đoán tuýp 2 của bệnh. Hiện nay sử dụng xét nghiệm sinh học phân tử để xác định chính xác đột biến gen gây ra tình trạng thiếu hụt.
Việc chẩn đoán sớm kịp thời, theo dõi, điều trị, cung cấp cho cơ thể đủ hàm lượng yếu tố đông máu cho nhu cầu trao đổi chất thì bệnh nhân sẽ tránh được các biến chứng và có thể sống một cuộc sống ổn định tương đối bình thường.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên gene VWF được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án điều trị thích hợp.
-Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc, từ đó bác sĩ và người mang gen sớm có phương án xử lý
3/ ĐỐI TƯỢNG:
Được khuyên sử dụng cho:
– Những người có triệu chứng: chảy máu quá nhiều vầ kéo dài sau các thủ thuật y khoa xâm lấn, tai nạn hay phẫu thuật, chảy máu mô mềm hoặc chảy máu sau chấn thương nhỏ,dễ bị bầm tím, chảy máu kéo dài trong miệng từ vết cắt hoặc vết cắn,..
– Các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con.
– Tiền sử gia đình có người từng bị hội chứng chảy máu kéo dài
– Người cần xác định thêm thể đột biến, loại đột biến để tiên lượng điều trị bệnh
Tác giả: VINCIBIO TEAM
