Ung thư di truyền là gì?

Ung thư phát sinh khi các gene trong cơ thể bị thay đổi (đột biến). Các đột biến gene này phần lớn xuất hiện trong quá trình sống do các tác động môi trường hoặc do lão hóa. Nhưng có một số ít trường hợp (5—10 %) là do thừa hưởng ngay từ lúc mới sinh đột biến gây bệnh di truyền trong gia đình.

Mọi ung thư đều có thể là ung thư di truyền. Một số loại thường gặp như ung thư vú, buồng trứng, tử cung, tuyến tiền liệt, hệ tiêu hóa (dạ dày, ruột non, đại tràng, trực tràng, tụy), … Hội chứng UTDT là tình trạng một người mang đột biến gây bệnh trên một hoặc nhiều gene liên quan đến các dạng UTDT.

Xét nghiệm Ung thư Di truyền

Xét nghiệm di truyền UTDT là để xem quý vị có mang đột biến gây bệnh trên các gene UTDT hay không. Các gói xét nghiệm do bác sĩ chỉ định dựa trên biểu hiện lâm sàng và một số yếu tố khác. Để xét nghiệm, chúng tôi thu mẫu máu từ người được chỉ định xét nghiệm, tách DNA, và giải trình tự gene bằng phương pháp NGS tiên tiến nhất. Kết quả giải trình tự gene được phân tích bằng các công cụ tin sinh học; từ đó phát hiện các biến thể.

.Các biến thể này sau đó được phân loại ý nghĩa dựa trên Cơ sở dữ liệu ClinVar của Viện Sức khỏe Quốc gia Hoa Kỳ (US. National Institudes of Health) được cập nhật tại thời điểm trả kết quả. Biến thể được chia làm 3 nhóm: (i) nhóm gây bệnh và gần giống gây bệnh (gọi tắt là Gây bệnh): là biến thể đã có đầy đủ chứng cứ khoa học hoặc chứng cứ đã rõ ràng nhưng còn hạn chế về nguy cơ phát triển ung thư; (ii) nhóm biến thể chưa rõ chức năng (gọi tắt là Chưa rõ): là nhóm mà chứng cứ về nguy cơ gây ung thư chưa đầy đủ hoặc mâu thuẫn nhau; (iii) nhóm biến thể lành tính hoặc gần giống lành tính (gọi tắt là Lành tính): là nhóm đã có đầy đủ chứng cứ khoa học hoặc chứng cứ đã rõ ràng nhưng còn giới hạn về khả năng KHÔNG làm gia tăng nguy cơ ung thư. Chỉ biến thể gây bệnh (còn gọi là đột biến gây bệnh) hoặc chưa rõ chức năng sẽ được thông báo trong bảng trả kết quả.

Nếu phát hiện đột biến gây bệnh ở người bệnh, thân nhân của họ có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm đột biến đó. Xét nghiệm cho thân nhân chỉ nhằm phát hiện đột biến đã biết, sẽ có giá thành thấp hơn rất nhiều so với xét nghiệm ban đầu.

Ung thư Di truyền

» Xét nghiệm các gen ung thư di truyền

» Độ chính xác cao do đọc mỗi Nucleotide từ 100 đến 180 lần

» Nhiều loại ung thư được xét nghiệm: Ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, dạ dày, tiền liệt tuyến, tử cung, phụ khoa, thận, bàng quang,…

» Chỉ cần 3ml máu ngoại vi

» Trả kết quả sau 30 ngày

» Hỗ trợ xét nghiệm cho thân nhân chỉ 2 triệu/ người

» Thực hiện 1 lần, sử dụng cả đời

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

Danh mục xét nghiệm?

A. Gói tầm soát phổ thông

Tên góiGenCác bệnh Ung thư tầm soát đượcĐơn giáThực hiện tạiChi tiết
OncoSure - 2 genBRCA1, BRCA2Ung thư vú4.000.000đViệt NamXem thêm
OncoSure - 17 gen17 genUng thư vú, Ung thư buồng trứng, Ung thư đại trực tràng, Ung thư nội mạc tử cung, Ung thư tụy, Ung thư dạ dày, Ung thư tiền liệt tuyến, Ung thư thận, U cận hạch, U nguyên bào võng mạc6.250.000đViệt NamXem thêm
K-Cancer94 genUng thư đại trực tràng di truyền, Ung thư nội mạc tử cung di truyền, Ung thư buồng trứng di truyền, Ung thư tuyến tiền liệt di truyền, Ung thư vú di truyền, Ung thư tuyến giáp, Ung thư dạ dày di truyền, U tân sinh đa tuyến nội tiết/U cận hạch/U tủy thượng thận, Ung thư thận/bàng quang di truyền, U não/ hệ thần kinh di truyền, Ung thư tuyến tụy di truyền, U hắc tố, Thiếu máu Fanconi, Sarcoma17.000.000đViệt NamXem thêm
CentoCancer56 genUng thư vú, Ung thư buồng trứng, Ung thư đại trực tràng, Ung thư dạ dày, Ung thư ruột, Ung thư nội mạc tử cung, Ung thư tụy, U ác tính, Ung thư thận, Ung thư tiền liệt tuyến45.000.000đĐứcXem thêm

B. Gói ung thư mục tiêu

STTLoại ung thưCác gen kiểm traĐơn giáĐộ nhạyGhi chú
1Ung thư vú / buồng trứng cơ bản (OncoSure)BRCA 1, BRCA 24.500.000đ100%Xem thêm (Trả KQ sau 4-14 ngày)
Ung thư vú / buồng trứng cơ bản (KT Basic)BRCA 1, BRCA 24.700.000đ100%Xem thêm
Ung thư vú / buồng trứng nâng cao20 gen8.500.000đ100%Xem thêm
2Ung thư vú / Phụ khoa25 gen8.500.000đ100%Xem thêm
3Ung thư Đại trực tràng/ Lynk cơ bản7 gen4.000.000đ100%Xem thêm
Ung thư Đại trực tràng nâng cao16 gen8.500.000đ100%Xem thêm
4Ung thư tuyến tiền liệt14 gen8.500.000đ100%Xem thêm
5Ung thư dạ dày16 gen8.500.000đ100%Xem thêm
6Ung thư tuyến giáp7 gen8.500.000đ100%Xem thêm
7U tân sinh đa tuyến nội tiết/U cận hạch/U tủy thượng thận14 gen8.500.000đ100%Xem thêm
8Ung thư thận/bàng quang28 gen8.500.000đ100%Xem thêm
9U não/ hệ thần kinh32 gen8.500.000đ100%Xem thêm
10U hắc tố8 gen8.500.000đ100%Xem thêm
11Thiếu máu Fanconi16 gen8.500.000đ100%Xem thêm
12Ung thư tụy21 gen8.500.000đ100%Xem thêm
13Hội chứng rối loạn sinh tủy /Ung thư bạch cầu18 gen8.500.000đ100%Xem thêm
14Sarcoma ( Ung thư mô liên kết)23 gen8.500.000đ100%Xem thêm
15Xét nghiệm cho Thân nhân2.000.000đ100%

Ai nên làm xét nghiệm?

Nhờ độ chính xác cao và tính hữu ích trong việc tiên đoán nguy cơ ung thư, Xét nghiệm Ung thư Di truyền được khuyến khích thực hiện mọi người dân, bất kể độ tuổi, giới tính, đặc biệt là khi bạn hoặc có người thân thuộc nhóm sau:

– Nhiều người trong gia đình cùng mắc một loại ung thư.

– Ung thư xuất hiện ở độ tuổi dưới 50.

– Một người mắc đồng thời nhiều loại ung thư.

– Ung thư xuất hiện ở cả hai bên một cặp cơ quan (vú, mắt, thận, …).

– Có từ 2 trẻ trở lên là anh chị em ruột mắc ung thư.

– Ung thư hiếm như ung thư vú ở nam.

– Ung thư xuất hiện ở nhiều thế hệ trong gia đình.

Kết quả nhận được

Các loại kết quả có thể nhận được

» Tìm thấy đột biến gây bệnh trên các gen đã xét nghiệm  Cho biết loại gen nào gây bệnh, mức độ nguy cơ cao của người mang gen. Trong một số trường hợp khi biết gen gây bệnh, có thể có biện pháp can thiệp y khoa để điều trị hoặc làm chậm diễn biến bệnh.

» Không tìm thấy đột biến gây bệnh trên các gen đã xét nghiệm  Nguyên nhân bệnh không phải do các gen đã xét nghiệm, tỉ lệ rất cao là dạng ung thư mắc phải do lối sống, không di truyền cho thân nhân.

»Tìm thấy một “biến thể chưa rõ chức năng”  Biến thể chưa rõ chức năng (Variant of Uncertain Significance) là biến thể chưa rõ ý nghĩa, do chưa có đầy đủ chứng cứ khoa học hoặc các chứng cứ liên quan đến nguy cơ phát triển ung thư mâu thuẫn nhau.

Giới hạn của xét nghiệm

Giới hạn của xét nghiệm: ung thư có thể gây nên bởi nhiều yếu tố khác nhau: do biến thể di truyền và đột biến mắc phải, do yếu tố môi trường, chế độ dinh dưỡng, lối sống và tuổi tác. Xét nghiệm này chỉ phát hiện các biến thể di truyền và chỉ khảo sát trên số lượng gen nhất định. Các gen khác, không được khảo sát trong xét nghiệm này có thể góp phần làm gia tăng nguy cơ ung thư. Vì vậy, một kết quả âm tính (không phát hiện đột biến gây bệnh) không hoàn toàn loại bỏ nguy cơ mắc ung thư của người tham gia xét nghiệm này.

Quy trình xét nghiệm

Câu hỏi thường gặp

Tôi có người thân bị Ung thư vú, vậy tôi có nên thực hiện xét nghiệm Ung thư vú di truyền không?

Ung thư vú là loại Ung thư có tính di truyền cao, liên quan tới rất nhiều gen như ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. Trong đó BRCA1 và 2 là 2 gen quan trọng nhất. Những người mang đột biến gen này có nguy cơ ung thư Vú trước 50 tuổi cao gấp hơn 50 lần so với người không mang gen. Nếu chị có người nhà bị hoặc đang điều trị ung thư vú, trước hết người đó nên thực hiện xét nghiệm Di truyền để biết nguyên nhân gây bệnh là do Di truyền hay Mắc phải do lối sống. Nếu người mang ung thư đó được xác định là mang gen Ung thư di truyền, tất cả người thân có quan hệ huyết thống với người đó cần được xét nghiệm dưới dạng thân nhân để có phương án phòng ngừa, phát hiện và điều trị sớm trước khi phát bệnh.

Nhà tôi có người bị Ung thư đại trực tràng, sau khi làm xét nghiệm Di truyền thì phát hiện có đột biến trên Gen APC, vậy tôi có nên đi làm xét nghiệm này không?

Ung thư Đại trực tràng là loại ung thư có tính di truyền cao, liên quan đến một số gene: APC, BLM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1 (rs3824999), PTEN, SMAD4, STK11, TP53. Nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng ở người không mang đột biến bệnh trong cộng đồng là khoảng 6 %, nghĩa là trong 100 người bình thường có 6 người sẽ mắc ung thư đại trực tràng. Trong khi đó, nếu mắc một hội chứng Ung thư Đại trực tràng Di truyền thì tùy theo gene bị đột biến, nguy cơ ung thư có thể tăng lên từ 45 % đến 100 %. Gen APC là gen nguy hiểm nhất, tỉ lệ người mang đột biến phát triển thành bệnh lên tới 100%. Vậy nên tất cả thân nhân của người mang đột biến này cần được xét nghiệm từ đó có phương án điều trị sớm nhất có thể.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc thực hiện xét nghiệm Ung thư di truyền vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi có hệ thống kỹ thuật viên lấy máu khắp cả nước, sẽ thu máu hoàn toàn miễn phí cho bạn. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.