Dị tật bẩm sinh do bất thường NST

Mỗi năm ở Việt Nam có tới 41.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Tỉ lệ này ngày càng tăng do tuổi mang thai ngày càng cao, ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn, môi trường làm việc độc hại… Trong đó nghiêm trọng nhất là các dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), trẻ mang bất thường NST thường chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ, gặp nhiều vấn đề về tim, gan, phổi… 

Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards) và các dị bội NST giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX),… 

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh nhiều bệnh viện đang sử dụng đã lỗi thời, độ chính xác rất thấp tuy nhiên vẫn được chỉ định do giá thành rẻ. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “oan” 97%.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPT TRÊN THẾ GIỚI ĐƯỢC KHUYẾN CÁO CHO TẤT CẢ CÁC THAI PHỤ
Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (ACOG & SMFM Practice Bulletin 163, 05/2016): “Tất cả thai phụ nên được sàng lọc bất thường lệch bội NST bằng NIPT, bất kể tuổi mẹ”.

Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế (ISPD Position statement, 04/2015): “Sử dụng NIPT như một xét nghiệm sàng lọc đầu tay cho tất cả thai phụ”.

Hiệp hội hệ gen y học Hoa Kì (ACMG Position statement, 05/2016): “Các dữ liệu lâm sàng đủ mạnh cho thấy NIPT có thể thay thế sàng lọc sinh hóa cho hội chứng Down, Patau, Edwards”.

Xét nghiệm NIPT
tại Vincibio – proNIPT

» Với đội ngũ bác sĩ, tư vấn viên được đào tạo chính quy về Di truyền học, Vincibio là địa chỉ duy nhất ở Việt Nam có thể tư vấn chính xác, không phóng đại ưu thế xét nghiệm

» Tầm soát 22 cặp NST thường và NST giới tính

» Công nghệ giải trình tự gene của Illumina – Hoa kỳ và 7 thuật toán phân tích đồng thời cho độ chính xác trên 99%. Kết quả xét nghiệm chỉ được chấp nhận khi cả 7 phần mềm đều cho kết quả giống nhau.

» Chỉ cần 10 ml máu ngoại vi của mẹ, an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi

» Có kết quả sau 3 – 5 ngày làm việc

» Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu đồng

» Hỗ trợ chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán miễn phí trong trường hợp kết quả NIPT là Dương tính

» Tặng voucher giảm giá 500,000đ

» Thực hiện được từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ. Từ tuần thứ 9 trở đi tuổi thai không ảnh hưởng tới độ chính xác của kết quả.

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

Ở Việt Nam nên làm NIPT khi nào?

Tầm soát thông thường (Double test, Triple test, Siêu âm) bỏ sót 20% số trường hợp bị bất thường NST. NIPT phát hiện gần như toàn bộ (trên 99%) các trường hợp khi có bất thường NST. NIPT chính xác hơn trong tầm soát ban đầu.

Đặc biệt, các thai phụ cần thực hiện NIPT nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây:

– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

– Có tiền sử sinh con dị tật / thai lưu / đã từng xảy thai / gia đình có người bị dị tật

– Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản (Hơn 50% số ca IVF có bất thường NST)

– Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại)

Chọc ối xâm lấn vào bào thai nên tác động ít nhiều đến thai nhi (nguy cơ tai biến cho thai kỳ như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…).

Chỉ có 3/100 trường hợp nguy cơ cao thực sự có bất thường NST, 97/100 trường hợp là bình thường. NIPT phát hiện 97 trường hợp bình thường này chỉ bằng máu mẹ mà không cần chọc ối “oan”.

Trong khi chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, NIPT có thể thực hiện sớm nhất kể từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng. Vì vậy, NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ.

Bảng giá NIPT

proNIPT

Giá: 6 triệu 4.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Down, Edwards, Patau, Turner
☘️ Chính xác >99%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng voucher 500.000đ

Đăng ký

proNIPT 24

Giá: 8 triệu 6.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Tầm soát tất cả 23 cặp NST
☘️ Chính xác >99% (T13, 18, 21)
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng thêm voucher 500.000đ

Đăng ký

CentoNIPT

Giá: 12.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Đức
☘️ Phát hiện Down, Edward, Patau
☘️ Phát hiện lệch bội NST giới tính
☘️ Chính xác 99.9%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu

Đăng ký

So sánh các gói

Kết quả mẫu

» Down – Không phát hiện bất thường

» Edwards – Phát hiện bất thường

» Patau – Không phát hiện bất thường

» Lệch bội NST giới tính – Không phát hiện bất thường

» Các NST khác – Không phát hiện bất thường


Kết luận:

Phát hiện bất thường – Trisomy 18 (T18) gây hội chứng Edwards

Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm

Phát hiện bất thường: hỗ trợ 5 triệu đồng để khẳng định kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối và làm karyotype).
Thai phụ sau khi làm chọc ối và karyotype tại các cơ sở y tế để đảm bảo tính khách quan, chỉ cần gửi lại cho Vincibio hình ảnh hóa đơn và kết quả xét nghiệm, Vincibio sẽ ngay lập tức chuyển tiền hỗ trợ.

Không phát hiện bất thường: Hỗ trợ 200 triệu đồng nếu sau sinh trẻ mang các trisomy 13, 18, 21 đã phân tích (xác nhận bằng karyotype).

Trong trường hợp kết quả proNIPT không phát hiện bất thường nhưng trong quá trình siêu âm, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc Down, Edwards hoặc Patau; thai phụ và bác sĩ không yên tâm có thể thực hiện chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả chọc ối khác kết quả proNIPT thì Vincibio sẽ hỗ trợ 30 triệu đồng.

So sánh NIPT với các phương pháp khác

Phương phápTầm soátChính xácTuần thaiNguy cơChi phí
Double testDown,
Edwards,
Patau
70%11-13An toàn500.000 - 1.000.000
Triple testDown,
Edwards
65%14-22An toàn500.000 - 1.000.000
Siêu âmDown,
Dị tật ống thần kinh,
Dị tật tim
--An toàn300.000 - 700.000
Xâm lấn (chọc ối)Tất cả NST99,9%Từ 16 tuầnNhiễm trùng ối
Nhiễm trùng nhau
Sinh non, sảy thai,...
3.500.000 - 7.000.000
NIPTTất cả NST>99%
(T13, 18, 21
NST giới tính)
Từ 9 tuầnAn toànTừ 4.000.000 (Duy nhất tại Vincibio)

*Nguồn: Nicolaides KH, Prenatal Diagnosis. 2011;31:7-15

Quy trình xét nghiệm

Tìm hiểu thêm

Hội chứng Down là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 21
Tỉ lệ mắc: 1/700 đến 1/1000, đây là bệnh di truyền NST có tỉ lệ mắc cao nhất.
Tác hại của hội chứng Down: trẻ mang hội chứng Down có hình thái dị dạng, si đần bẩm sinh, khuyết tật về tim, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh…; gặp nhiều vấn đề về hô hấp, tuần hoàn, tắc nghẽn đường tiêu hóa…

Hội chứng Edwards là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 18
Tỉ lệ mắc: 1/3000 đến 1/5000
Tác hại của hội chứng Edwards: thai nhi mang hội chứng Edwards đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Những trẻ sống sót đều cần chăm sóc đặt biệt suốt đời, tuy nhiên cũng chỉ 10% sống được 1 năm.

Hội chứng Patau là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 13
Tỉ lệ mắc: 1/10.000 đến 1/20.000, tuy nhiên con số khó có thể có con số chính xác do đa số thai nhi đều chết trước khi sinh.
Tác hại của hội chứng Patau: thai nhi mang hội chứng Patau đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Trẻ sống được cũng gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe, não bộ chậm phát triển. Rất hiếm gặp trường hợp người mang hội chứng Patau sống đến tuổi trưởng thành.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi có hệ thống đại lý và kỹ thuật viên khắp cả nước sẽ thu máu tại nhà miễn phí cho bạn. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.