Dị tật bẩm sinh do bất thường NST

Mỗi năm ở Việt Nam có tới 41.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Tỉ lệ này ngày càng tăng do tuổi mang thai ngày càng cao, ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn, môi trường làm việc độc hại…Trẻ mang dị tật liên quan đến Nhiễm sắc thể (NST) như Down, Edwards, Patau… thường chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ, gặp nhiều vấn đề về tim, gan, phổi… 

Tan máu bẩm sinh Thalassemia là một bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam với hơn 15% dân số mang gen bệnh, mỗi năm có thêm 8,000 bé sinh ra mang bệnh và không thể điều trị dứt điểm, thể nặng có thể phải truyền máu suốt đời. 

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh tìm bất thường NST nhiều bệnh viện đang sử dụng như Double Test, Triple Test đã lỗi thời, độ chính xác rất thấp tuy nhiên vẫn được chỉ định do giá thành rẻ. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “oan” 97%.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPT CÓ THỂ ĐƯỢC CHỈ ĐỊNH ĐẦU TAY CHO MỌI THAI PHỤ
Theo Quyết định số 1807/QĐ-BYT ngày 21 tháng 4 năm 2020 của Bộ Y Tế, xét nghiệm NIPT có thể được chỉ định đầu tay cho tất cả các thai phụ trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ.

Cũng trong văn bản này, Thalassemia cũng là bệnh di truyền bắt buộc cần sàng lọc đối với mọi người mang thai.

Bạn chỉ cần làm một xét nghiệm NIPT tại Vincibio là có thể sàng lọc được cả các bất thường NST gây nên Dị tật thai nhi và bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia bằng phương pháp di truyền học hiện đại nhất.

Xét nghiệm NIPT
tại Vincibio – proNIPT

» Với đội ngũ bác sĩ, tư vấn viên được đào tạo chính quy về Di truyền học, Vincibio là địa chỉ duy nhất ở Việt Nam có thể tư vấn chính xác, không phóng đại ưu thế xét nghiệm

» Tầm soát bất thường gây dị tật trên TẤT CẢ 23 cặp NST thường và NST giới tính của thai nhi.

» Miễn phí gói phát hiện mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con giá 3 triệu phát hiện Thalassemia và 4 bệnh khác (con chỉ bị bệnh nếu cả bố và mẹ có gen)

» Công nghệ giải trình tự gene của Illumina – Hoa kỳ và 5 thuật toán phân tích đồng thời cho độ chính xác trên 99%. Kết quả xét nghiệm chỉ được chấp nhận khi cả 5 phần mềm đều cho kết quả giống nhau

» Chỉ cần 10 ml máu ngoại vi của mẹ, an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi, Có kết quả sau 3 – 5 ngày làm việc

» Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu đồng

» Thực hiện được từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ. Từ tuần thứ 9 trở đi tuổi thai không ảnh hưởng tới độ chính xác của kết quả.

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

Ở Việt Nam nên làm NIPT khi nào?

Với độ chính xác cao và độ an toàn 100%, NIPT được khuyến khích thực hiện cho mọi thai phụ.

Đặc biệt, các thai phụ cần thực hiện NIPT nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây:
– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
– Có tiền sử sinh con dị tật / thai lưu / đã từng xảy thai / gia đình có người bị dị tật
– Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản (Hơn 50% số ca IVF có bất thường NST)
– Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại)

Chọc ối xâm lấn vào bào thai nên tác động ít nhiều đến thai nhi (nguy cơ tai biến cho thai kỳ như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…).

Chỉ có 3/100 trường hợp nguy cơ cao thực sự có bất thường NST, 97/100 trường hợp là bình thường. NIPT phát hiện 97 trường hợp bình thường này chỉ bằng máu mẹ mà không cần chọc ối “oan”.

Trong khi chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, NIPT có thể thực hiện sớm nhất kể từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng. Vì vậy, NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ.

Bảng giá NIPT

Gói proNIPT+

Giá: 6 triệu 4.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Down, Edwards, Patau, Turner
☘️ Thêm Thalassemia
☘️ Chính xác >99%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng voucher 500.000đ (khi đặt lịch online)

Đăng ký

Gói proNIPT 24+

Giá: 8 triệu 6.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Tầm soát tất cả 23 cặp NST
☘️ Thêm Thalassemia
☘️ Chính xác >99% (T13, 18, 21)
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng voucher 500.000đ (khi đặt lịch online)

Đăng ký

Gói CentoNIPT

Giá: 12.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Đức
☘️ Phát hiện Down, Edward, Patau
☘️ Phát hiện lệch bội NST giới tính
☘️ Chính xác 99.9%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng voucher 500.000đ (khi đặt lịch online)

Đăng ký

So sánh các gói

Kết quả mẫu

Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm

Phát hiện bất thường NST: hỗ trợ 5 triệu đồng để khẳng định kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối và làm karyotype).
Thai phụ sau khi làm chọc ối và karyotype tại các cơ sở y tế để đảm bảo tính khách quan, chỉ cần gửi lại cho Vincibio hình ảnh hóa đơn và kết quả xét nghiệm, Vincibio sẽ ngay lập tức chuyển tiền hỗ trợ.

Phát hiện mẹ mang gene gây bệnh có thể truyền cho con Thalassemia và 4 bệnh di truyền khác: miễn phí xét nghiệm cho chồng và bé sau khi sinh.

Không phát hiện bất thường: Hỗ trợ 200 triệu đồng nếu sau sinh trẻ mang các trisomy 13, 18, 21 đã phân tích (xác nhận bằng karyotype).

Trong trường hợp kết quả proNIPT không phát hiện bất thường nhưng trong quá trình siêu âm, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc Down, Edwards hoặc Patau; thai phụ và bác sĩ không yên tâm có thể thực hiện chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả chọc ối khác kết quả proNIPT thì Vincibio sẽ hỗ trợ 30 triệu đồng.

So sánh NIPT với các phương pháp khác

*Nguồn: Nicolaides KH, Prenatal Diagnosis. 2011;31:7-15

Quy trình xét nghiệm

Tìm hiểu thêm

Hội chứng Down là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 21
Tỉ lệ mắc: 1/700 đến 1/1000, đây là bệnh di truyền NST có tỉ lệ mắc cao nhất.
Tác hại của hội chứng Down: trẻ mang hội chứng Down có hình thái dị dạng, si đần bẩm sinh, khuyết tật về tim, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh…; gặp nhiều vấn đề về hô hấp, tuần hoàn, tắc nghẽn đường tiêu hóa…

Hội chứng Edwards là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 18
Tỉ lệ mắc: 1/3000 đến 1/5000
Tác hại của hội chứng Edwards: thai nhi mang hội chứng Edwards đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Những trẻ sống sót đều cần chăm sóc đặt biệt suốt đời, tuy nhiên cũng chỉ 10% sống được 1 năm.

Hội chứng Patau là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 13
Tỉ lệ mắc: 1/10.000 đến 1/20.000, tuy nhiên con số khó có thể có con số chính xác do đa số thai nhi đều chết trước khi sinh.
Tác hại của hội chứng Patau: thai nhi mang hội chứng Patau đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Trẻ sống được cũng gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe, não bộ chậm phát triển. Rất hiếm gặp trường hợp người mang hội chứng Patau sống đến tuổi trưởng thành.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi có hệ thống đại lý và kỹ thuật viên khắp cả nước sẽ thu máu tại nhà miễn phí cho bạn. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.