Dị tật bẩm sinh ở Việt Nam

Tỉ lệ này ngày càng tăng do tuổi mang thai ngày càng cao, ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn, môi trường làm việc độc hại…

Các hội chứng/bệnh di truyền điển hình nhất

Đặc biệt, bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia với tỉ lệ người mang gen đột biến trong dân số Việt Nam thuộc nhóm cao nhất thế giới, lên tới 15% dân số tuy nhiên chưa được quan tâm tầm soát.

Các phương pháp xét nghiệm dị tật

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh tầm soát dị tật nhiều nơi đang sử dụng như Double Test, Triple Test đã lỗi thời, độ chính xác rất thấp. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “oan” 97%.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các dị tật bẩm sinh do bất thường Nhiễm sắc thể (NST) ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm NIPT tại Vincibio

» Tư vấn chính xác, không phóng đại ưu thế xét nghiệm

» Miễn phí gói phát hiện mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con bao gồm bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia giá 3 triệu – áp dụng cho gói proNIPT24+

» Công nghệ giải trình tự gene của Illumina – Hoa kỳ

» Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu đồng, kết quả nhanh chóng sau 3-5 ngày làm việc.

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

Nên làm NIPT khi nào?

Với độ chính xác cao và độ an toàn 100%, NIPT được khuyến khích thực hiện cho mọi thai phụ.

Đặc biệt, các thai phụ cần thực hiện NIPT nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây:
– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
– Có tiền sử sinh con dị tật / thai lưu / đã từng xảy thai / gia đình có người bị dị tật
– Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản (Hơn 50% số ca IVF có bất thường NST)
– Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại)

Chọc ối xâm lấn vào bào thai nên tác động ít nhiều đến thai nhi (nguy cơ tai biến cho thai kỳ như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…).

Chỉ có 3/100 trường hợp nguy cơ cao thực sự có bất thường NST, 97/100 trường hợp là bình thường. NIPT phát hiện 97 trường hợp bình thường này chỉ bằng máu mẹ mà không cần chọc ối “oan”.

Trong khi chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, NIPT có thể thực hiện sớm nhất kể từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng. Vì vậy, NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ.

Bảng giá NIPT

Gói proNIPT

Giá: 4 triệu 3.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Down, Edwards, Patau
☘️ Siêu tiết kiệm
☘️ Chính xác >99%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng voucher 500.000đ (khi đặt lịch online)

Đăng ký

Gói proNIPT 24+

Giá: 8 triệu 6.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Việt Nam
☘️ Tầm soát tất cả 23 cặp NST
☘️ Thêm Thalassemia
☘️ Chính xác >99% (T13, 18, 21)
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng voucher 500.000đ (khi đặt lịch online)

Đăng ký

Gói CentoNIPT

Giá: 12.000.000 VNĐ

☘️ Thực hiện tại Đức
☘️ Phát hiện Down, Edward, Patau
☘️ Phát hiện lệch bội NST giới tính
☘️ Chính xác 99.5%
☘️ Bảo hiểm kết quả sai 200 triệu
☘️ Tặng voucher 500.000đ (khi đặt lịch online)

Đăng ký

So sánh các gói

Hotline 0818 66 00 99

Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm

Chính sách này giống nhau ở tất cả các gói xét nghiệm, áp dụng với tất cả các thai phụ thực hiện NIPT tại Vincibio hoặc thông qua phòng khám/bệnh viện đối tác của Vincibio.

– Kết quả NIPT phát hiện bất thường NST: hỗ trợ tối đa 5 triệu đồng để khẳng định kết quả một lần nữa bằng xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối và làm karyotype) trước khi đình chỉ thai kỳ.
Thai phụ sau khi làm chọc ối và karyotype tại các cơ sở y tế để đảm bảo tính khách quan, chỉ cần gửi lại cho Vincibio hình ảnh hóa đơn và kết quả xét nghiệm, Vincibio sẽ ngay lập tức chuyển tiền hỗ trợ.

Phát hiện mẹ mang gene gây bệnh có thể truyền cho con Thalassemia và 3 bệnh di truyền khác: miễn phí xét nghiệm cho chồng và bé sau khi sinh. (Áp dụng với gói proNIPT 24+)

– Kết quả NIPT là bình thường: Hỗ trợ 200 triệu đồng nếu sau sinh trẻ mang các trisomy 13, 18, 21 đã phân tích (xác nhận bằng karyotype).

Trong trường hợp kết quả NIPT không phát hiện bất thường nhưng trong quá trình siêu âm, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc Down, Edwards hoặc Patau; thai phụ và bác sĩ không yên tâm có thể thực hiện chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả chọc ối khác kết quả NIPT thì Vincibio sẽ hỗ trợ 30 triệu đồng..

Các lưu ý

1. Việc tầm soát trên 23 Nhiễm sắc thể chỉ có thể phát hiện được các thể tam bội, tức là trạng thái mỗi cặp NST có 3 chiếc gây nên dị tật bẩm sinh.

2. Các đột biến nhỏ khác như lặp đoạn, xóa đoạn, thêm đoạn NST không được báo cáo trong xét nghiệm này do độ chính xác không cao.

3. Thai phụ có truyền máu, ghép tạng, ung thư hoặc chưa đủ tuần thai như khuyến cáo không thực hiện được xét nghiệm NIPT do có độ sai số rất lớn.

Quy trình xét nghiệm

Tìm hiểu thêm

Hội chứng Down là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 21
Tỉ lệ mắc: 1/700 đến 1/1000, đây là bệnh di truyền NST có tỉ lệ mắc cao nhất.
Tác hại của hội chứng Down: trẻ mang hội chứng Down có hình thái dị dạng, si đần bẩm sinh, khuyết tật về tim, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh…; gặp nhiều vấn đề về hô hấp, tuần hoàn, tắc nghẽn đường tiêu hóa…

Hội chứng Edwards là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 18
Tỉ lệ mắc: 1/3000 đến 1/5000
Tác hại của hội chứng Edwards: thai nhi mang hội chứng Edwards đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Những trẻ sống sót đều cần chăm sóc đặt biệt suốt đời, tuy nhiên cũng chỉ 10% sống được 1 năm.

Hội chứng Patau là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 13
Tỉ lệ mắc: 1/10.000 đến 1/20.000, tuy nhiên con số khó có thể có con số chính xác do đa số thai nhi đều chết trước khi sinh.
Tác hại của hội chứng Patau: thai nhi mang hội chứng Patau đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Trẻ sống được cũng gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe, não bộ chậm phát triển. Rất hiếm gặp trường hợp người mang hội chứng Patau sống đến tuổi trưởng thành.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi có hệ thống đại lý và kỹ thuật viên khắp cả nước sẽ thu máu tại nhà miễn phí cho bạn. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.