Giới thiệu

NGS (Next Generation Sequencing) – giải trình tự gen thế hệ mới ngày nay đã được sử dụng rộng rãi trong rất nhiều lĩnh vực. Trong lĩnh vực sinh học, NGS được sử dụng từ nghiên cứu cơ bản đến các nghiên cứu về lâm sàng, hệ gen học trong nông nghiệp và khoa học hình sự. Chúng tôi ứng dụng công nghệ NGS của Illumina để xét nghiệm một số gen là chỉ dấu cho một số bệnh -tật, từ đó người mang gen có thể dễ dàng có kế hoạch thăm khám và điều trị sớm, giảm thiểu tối đa các tác hại của bệnh lý. Ở các nước tiên tiến trên thế giới, do trình độ phát triển khoa học kỹ thuật cao, thu nhập tốt, việc xét nghiệm gen bệnh trở thành xét nghiệm rất phổ biến, được ứng dụng tại rất nhiều trung tâm y tế, công ty xét nghiệm tư nhân. Tại Việt Nam, do giá thành của xét nghiệm này còn cao so với thu nhập, trình độ hiểu biết của nhân viên y tế, người dân còn hạn chế nên những xét nghiệm này còn chưa được quan tâm đúng mức.

Nguyên lý Khoa học

Giải pháp giải trình tự thế hệ mới NGS có nhiều loại, ở đây chúng tôi sử dụng công nghệ của hãng Illumina – Hoa Kỳ, hiện đang chiếm trên 80% tổng dữ liệu NGS được phân tích của thế giới, độ chính xác 99.999999%. Công nghệ của Illumina có 3 điểm đáng chú ý:
 
1. Sự hình thành cụm
Các đoạn mẫu giải trình tự được gắn trên bề mặt tế bào dòng chảy. Tế bào dòng chảy được thiết kế để giữ cố định DNA theo nguyên lý giúp nâng cao phản ứng với các enzyme, đảm bảo tính ổn định của DNA khuôn, và sự bắt cặp không đặc hiệu của các nucleotid gắn huỳnh quang. Quá trình khuếch đại tạo ra 1000 bản sao của từng đoạn khuôn ở gần nhau (khoảng cách khoảng 1 micron hoặc nhỏ hơn). Vì quá trình này không liên quan đến nguyên lý đánh dấu quang học, đánh dấu cơ học, hoặc đặt các hạt beads vào giếng, mật độ cụm có thể lên đến mười triệu phân tử trên một centimet vuông.
 
2. Giải trình tự gen bằng phương pháp tổng hợp
Công nghệ giải trình tự gen bằng phương pháp tổng hợp sử dụng bốn nuleotid có gắn huỳnh quang để giải trình tự nhiều chục triệu cụm DNA trên bề mặt tế bào dòng chảy cùng một lúc. Trong từng chu kì giải trình tự, một phân tử dNTP được thêm vào chuỗi nucleid acid. Phân tử dNPT có gắn khoá, khi được gắn vào sẽ tạm ngừng quá trình tổng hợp, tính hiệu quỳnh quang sẽ được ghi nhận để gọi tên nucleotid đó. Sau đó enzyme sẽ phục hồi quá trình tổng hợp, dNTP tiếp theo sẽ được gắn vào chuỗi. Vì bốn dNTP (A,C,T,G) được cung cấp đồng đều, do đó quá trình cạnh tranh tự nhiên giúp giảm thiểu việc kết hợp sai nucleotid. Quá trình gọi tên nucleotide dựa trực tiếp trên cường độ tín hiệu từ mỗi chu kì, giảm các sai số như ở các kỹ thuật khác. Kết quả có tính chính xác cao, loại bỏ các lỗi gọi sai, cho dữ liệu là trình tự trên toàn bộ gen, bao gồm các vùng có trình tự lặp lại hoặc homopolymers.
 
3. Phân tích kết quả
Công nghệ Illumina giải trình tự đồng thời rất nhiều đoạn đọc, nâng cao tính tương đồng, độ lặp lại cao, độ tự tin cao trong việc xác định các khác biệt trong di truyền. Phép giải trình tự sâu cho phép sử dụng kết quả gọi có trọng số cao và phân tích thống kê, tương tự với các phương pháp truyền thống, có thể xác định thế đồng hợp và dị hợp và xác định các lỗi sai trong trình tự. Dữ liệu đọc thô sẽ được đánh giá và cho điểm chất lượng, hỗ trợ việc phân tích kết quả và đánh giá độ tự tin vào kết quả.

Ưu thế của xét nghiệm

Danh mục Xét nghiệm

STTPanelPhổ gene
 TIM MẠCH
1Tim mạch - 174 genesABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1,GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3
2Cơ tim phì đại (HCM) - 23 genesACTC1, ACTN2, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL
3Cơ tim giãn nở (DCM) - 59 genesABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, GATAD1, HADHA, HFE, ILK, JUP, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL
4Restrictive cardiomyopathy (RCM) - 9 genesTNNI3, DES, MYH7, TNNT2, ACTC1, MYL3, MYL2, TPM1, MYPN
5Long QT syndrome (LQTS) - 16 genesKCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5, RYR2, KCNE3, CALM1
6Short QT syndrome (SQTS) - 4 genesKCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA2D1
7Brugada syndrome (BrS) - 14 genesSCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3, SCN3B, KCNJ8, CACNA2D1, KCND3, RANGRF, HCN4, KCNH2, PKP2, ABCC9
8Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) - 6 genesRYR2, CASQ2, KCNE1, KCNJ2, TRDN, CALM1
9Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) - 12 genesPKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TTN, TMEM43, RYR2, DES, TGFB3, LMNA, SCN5A
10Left ventricular non-compaction (LVNC) - 10 genesMYH7, MYBPC3, TAZ, TPM1, ACTC1, TNNT2, PRDM16, MIB1, CASQ2, DTNA
11Noonan syndrome (NS) - 9 genesPTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, CBL, NRAS, MAP2K1, SHOC2
12Marfan syndrome (MFS) - 4 genesFBN1, TGFBR2, TGFBR1, LTBP2
13Loeys-Dietz syndrome (LDS) - 3 genesTGFBR2 ,TGFBR1, FBN1
14Familial aortic anuerysm (FAA) - 12 genesACTA2, FBN1, MYH11, TGFB2, TGFBR2, COL3A1, SMAD3, MYLK, TGFBR,SLC2A10,NOTCH1,EFEMP2
15Aortic valve disease (AVD) - 3 genesNOTCH1, ELN, FBN1
16Familial Hypercholesterolaemia (FH) - 8 genesLDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, CETP, SREBF2, APOE, ABCG8
 UNG THƯ
17Ung thư di truyền – 94 genesAIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
18Ung thư vú, buồng trứng di truyền– BRCA1/2BRCA1, BRCA2
19Ung thư vú, buồng trứng di truyền – BRCA1/2 Plus (+del/dup)BRCA1, BRCA2
20Ung thư vú, buồng trứng di truyền – 20 genesATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
21Ung thư tử cung - 7 genesEPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN
22Ung thư phụ khoa - 13 genesBRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53
23Ung thư vú/Phụ khoa - 25 genesATM,  BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1 (rs3824999), PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, STK11, TP53
24Lynch/Ung thư đại trực tràng di truyền – 7 genesAPC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2
25Ung thư đại trực tràng di truyền - 16 genesAPC, BLM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1 (rs3824999), PTEN, SMAD4, STK11, TP53
26Ung thư tuyến tiền liệt di truyền - 14 genesATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13 (rs138213197), MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
27Ung thư dạ dày di truyền - 16 genesAPC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
28Ung thư tuyến giáp di truyền – 7 genesAPC, CHEK2, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53
29U tân sinh đa tuyến nội tiết/U cận hạch/U tủy thượng thận - 13 genesCDC73, FH, MAX, MEN1, NF1, RET,  SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, TP53
30Ung thư thận di truyền - 23 genesBAP1, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, GPC3,  MET, MITF (rs149617956), MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
31Ung thư thận/bàng quang di truyền - 28 genesBAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, GPC3,  MET, MITF (rs149617956), MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

 

32U não/ hệ thần kinh di truyền - 32 genesALK, APC, BAP1, DICER1, EPCAM, EZH2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1,  SUFU, TMEM, 127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
33U hắc tố - 8 genesBAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, MITF (rs149617956), PTEN, RB1, TP53
34Thiếu máu Fanconi - 16 genesBRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
35Ung thư tuyến tụy di truyền - 21 genesAPC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL
36Hội chứng rối loạn sinh tủy /Ung thư bạch cầu - 18 genesATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GATA2,  HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, RUNX1,  TP53
37Sarcoma - 23 genesAPC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP5

Câu hỏi thường gặp

Quy trình lấy mẫu như thế nào?
Tất cả các xét nghiệm trên đều có thể thực hiện với 5ml máu bảo quản trong ống EDTA. Các bác sĩ chỉ cần lấy mẫu và liên hệ với chúng tôi, chúng tôi sẽ tới tận nơi lấy mẫu và trả kết quả qua email, phiếu kết quả sẽ được gửi sau đó 1 ngày làm việc.
Phải làm sao để tư vấn cho khách hàng các gói xét nghiệm trên?
Do việc tư vấn xét nghiệm di truyền tương đối phức tạp, nếu các bác sĩ có nhu cầu tư vấn gói xét nghiệm nào, hãy liên hệ ngay với chúng tôi. Chúng tôi sẽ gửi cho các bác sĩ White Book cho mỗi xét nghiệm tổng hợp theo các tài liệu của nước ngoài, từ đó các bác sĩ có thể dễ dàng tư vấn cho khách hàng. Ngoài ra, chúng tôi có đội ngũ tư vấn viên giàu kinh nghiệm và được đào tạo bài bản về các gen, các gói xét nghiệm này, nếu có bất cứ thắc mắc nào cần được làm rõ, chúng tôi sẽ giải quyết thấu đáo cho các bác sĩ.
Kết quả xét nghiệm sẽ được trả như thế nào?
Kết quả xét nghiệm dù là âm tính/dương tính/hay VUS cũng đều đi kèm một bảng thông tin đầy đủ về ý nghĩa, mục tiêu, các khái niệm cần quan tâm liên quan đến gói xét nghiệm mà khách hàng lựa chọn. Từ đó các bác sĩ có thể giải thích cho khách hàng về kết quả xét nghiệm của mình vô cùng dễ dàng.