Giới thiệu
NGS (Next Generation Sequencing) – giải trình tự gen thế hệ mới ngày nay đã được sử dụng rộng rãi trong rất nhiều lĩnh vực. Trong lĩnh vực sinh học, NGS được sử dụng từ nghiên cứu cơ bản đến các nghiên cứu về lâm sàng, hệ gen học trong nông nghiệp và khoa học hình sự. Chúng tôi ứng dụng công nghệ NGS của Illumina để xét nghiệm một số gen là chỉ dấu cho một số bệnh -tật, từ đó người mang gen có thể dễ dàng có kế hoạch thăm khám và điều trị sớm, giảm thiểu tối đa các tác hại của bệnh lý. Ở các nước tiên tiến trên thế giới, do trình độ phát triển khoa học kỹ thuật cao, thu nhập tốt, việc xét nghiệm gen bệnh trở thành xét nghiệm rất phổ biến, được ứng dụng tại rất nhiều trung tâm y tế, công ty xét nghiệm tư nhân. Tại Việt Nam, do giá thành của xét nghiệm này còn cao so với thu nhập, trình độ hiểu biết của nhân viên y tế, người dân còn hạn chế nên những xét nghiệm này còn chưa được quan tâm đúng mức.