Các kết quả Dương tính của Vincibio sẽ được tham vấn sau xét nghiệm bởi bác sĩ di truyền

TS. BS. Nguyễn Vạn Thông

Bác sĩ Di truyền – Bệnh viện Hùng Vương, TP HCM.

15 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực bệnh di truyền tại Việt Nam.

 

Thalassemia là gì?

Theo Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, tính tới năm 2017, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, chiếm 15% dân số. Trong số đó, có hơn 20 nghìn người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh.

Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxi. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp, từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh có thể làm cho lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Hồng cầu bị vỡ kéo theo sự giải phóng và tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy, thận và có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Hai dạng thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia.

Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.

Xét nghiệm Thalassemia Di truyền

Xét nghiệm gen Thalassemia

» Xét nghiệm các đột biến phổ biến nhất trên cả gen alpha và beta với độ chính xác 99.9%

» Chỉ sử dụng tối thiểu 2ml máu

» Có kết quả sau 5 ngày

» Thực hiện cho mọi đối tượng, mọi lứa tuổi

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

Ai nên làm xét nghiệm?

Xét nghiệm Thalassemia được đề nghị sử dụng cho mọi cá nhân chuẩn bị kết hôn, các cặp vợ chồng có ý định sinh con và áp dụng với tất cả trẻ mới sinh. Đặc biệt các đối tượng sau đây bắt buộc làm xét nghiệm Thalassemia:

– Có các triệu chứng của bệnh Thalassemia: mệt mỏi, da nhạt hoặc vàng da, biến dạng xương mặt, chậm lớn, bụng to, nước tiểu đậm màu.

– Cặp vợ chồng có một hoặc 2 người có biểu hiện thiếu máu

– Trong gia đình vợ hoặc chồng có người mang gen đột biến Thalassemia

– Gia đình có tiền sử thiếu máu

– Người đã được chẩn đoán bị Thalassemia bằng các phương pháp khác, cần xác định thêm số lượng gen đột biến, thể đột biến, loại đột biến để tiên lượng điều trị

Bảng giá

Thalass Basic

Giá: 3.000.000 VNĐ

- Thực hiện trong nước
- Phát hiện cùng lúc đột biến alpha và beta
- Sử dụng 2ml máu ngoại vy
- 5 ngày có kết quả
- Long-range PCR & Sequencing
- Giảm 500.000đ phí xét nghiệm khác

Đăng ký

Thalass Plus

Giá: 4.000.000 VNĐ

- Gửi đi nước ngoài
- Phát hiện cùng lúc đột biến alpha và beta
- Chỉ sử dụng 5ml máu
- 12 ngày có kết quả
- Kỹ thuật Gap PCR, & Sequencing
- Giảm 500.000đ phí xét nghiệm khác

Đăng ký

Thalass Plus Express

Giá: 5.000.000 VNĐ

- Gửi đi nước ngoài
- Phát hiện cùng lúc đột biến alpha và beta
- Chỉ sử dụng 5ml máu
- 7 ngày có kết quả
- Kỹ thuật Gap PCR & Sequencing
- Giảm 500.000đ phí xét nghiệm khác

Đăng ký

Câu hỏi thường gặp

Bệnh Thalassemia có chữa khỏi được không?

Bệnh Thalassemia có nhiều cấp độ khác nhau. Nếu chỉ là dạng mang gen bệnh (thể ẩn) thì tình trạng bệnh thiếu máu nhẹ đến mức không cần điều trị (do có thể bệnh nhân cũng không biết họ đang bị bệnh ở thể ẩn luôn) cho đến mức thể nặng cần truyền máu và thải sắt định kỳ mới duy trì cuộc sống bình thường. Hiện nay, thể Thalassemia nặng nếu may mắn được điều trị bằng liệu pháp ghép tế bào gốc thì khả năng hồi phục lên đến 90%.

Tôi bị bệnh Thalassemia, vợ tôi chưa biết có bị hay không. Vậy chúng tôi nên làm gì trước và sau khi kết hôn?

Đối với người mang bệnh Thalassemia thì trước khi kết hôn người bạn đời cần làm xét nghiệm Thalassemia để biết rõ nguy cơ di truyền bệnh cho con cái. Khi xét nghiệm Thalassemia, nếu vợ anh cũng bị bệnh Thalassemia thì con của anh chị 100% sẽ bị bệnh. Nếu vợ anh hoàn toàn không mang gen bệnh thì con anh sẽ hoàn toàn không bị bệnh. Trong trường hợp vợ anh mang thể ẩn (gen bệnh) thì con anh có xác suất bị bệnh là 50%. Như vậy nếu xét nghiệm Thalassemia cho cả hai vợ chồng, gia đình anh có thể chuẩn bị trước việc mang thai và tầm soát bệnh Thalassemia tốt hơn.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm phân tích gen Thalassemia vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu hoặc vài giọt máu thấm vào giấy thấm chuyên dụng là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi sẽ gửi cho bạn bộ dụng cụ lấy mẫu, bạn có thể nhờ nhân viên y tế giúp bạn lấy mẫu và gửi cho chúng tôi, mẫu của bạn sẽ được quản lý bởi hệ thống phần mềm tự động và trả kết quả qua mã code của xét nghiệm. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.