Tại sao chỉ nên sử dụng NIPT để tầm soát bất thường NST 13, 18, 21
Hiện nay, trên thị trường có rất nhiều dịch vụ NIPT được cung cấp bởi nhiều công ty, với quảng cáo có thể phát hiện rất nhiều bất thường NST, thậm chí là tầm soát toàn bộ 23 cặp NST của thi nhi. Tuy nhiên, thực hư của những quảng cáo đó như thế nào, độ chính xác của chúng ra sao, chúng ta cần phải phân tích thêm.
ACGM (American College of Medical Genetics và Genomics) – Hiệp hội Di truyền Y học và Gen học Hoa Kỳ khuyến cáo chỉ nên thực hiện NIPT để sàng lọc các Trisomy 13, 18, 21 và không nên sàng lọc các đột biến mất đoạn nhỏ (Microdeletions) do tỉ lệ phát hiện sai của các dị tật này rất cao, không đúng với ý nghĩa của NIPT là cho kết quả chính xác, có thể thay thế phương pháp chọc ối trong 1 số trường hợp.
Các số liệu về độ chính xác của các hãng đưa ra thường rất cao tuy nhiên đều là số liệu nội bộ, rất khó kiểm chứng. Chỉ những xét nghiệm nào có chứng nhận CE-IVD và phòng xét nghiệm đạt các tiêu chuẩn nghiêm ngặt mới có thể tin tưởng được. Sau đây là bảng thống kê độ chính xác của các xét nghiệm phát hiện bất thường NST khác ngoài 13, 18, 21. Số liệu cần quan tâm ở đây là cột PPV – Giá trị tiên lượng Dương, giá trị này cho biết có bao nhiêu % là dương tính thật. Ví dụ như đối với trisomy 7, theo nghiên cứu mới nhất năm 2018 trị số PPV chỉ là 5.5%, như vậy trong 100 thai phụ được xét nghiệm cho kết quả Nguy cơ cao cho Trisomy 7 thì chỉ có 5-6 thai phụ là dương tính thật, như vậy có tới 95 bệnh nhân phải đi chọc ối không cần thiết, có nguy cơ xảy thai, nhiễm trùng ối…
| Tổng số ca | Dương tính thật | Dương tính giả | PPV | Công trình nghiên cứu | |
| Trisomy 7 | 18 | 1 | 17 | 5.5% (1/18) | Junhui Wan et al., “Pregnancy outcome of autosomal aneuploidies other than common trisomies detected by noninvasive prenatal testing in routine clinical practice” (2018), Prenat Diagn. 2018 Aug 5 |
| Trisomy 8 | 5 | 1 | 4 | 20% (1/5) | |
| Trisomy 16 | 3 | 1 | 2 | 33% (1/3) | Wang JC et al., “Discordant noninvasive prenatal testing and cytogenetic results: a study of 109 consecutive cases” (2015), Genetics in Medicine volume 17, pages 234–236 |
| 5 | 0 | 5 | 0% (0/5) | Junhui Wan et al., “Pregnancy outcome of autosomal aneuploidies other than common trisomies detected by noninvasive prenatal testing in routine clinical practice” (2018), Prenat Diagn. 2018 Aug 5 | |
| Monosomy 14 | 4 | 0 | 4 | 0% (0/4) | Junhui Wan et al., “Pregnancy outcome of autosomal aneuploidies other than common trisomies detected by noninvasive prenatal testing in routine clinical practice” (2018), Prenat Diagn. 2018 Aug 5 |
| Monosomy 16 | 2 | 0 | 2 | 0% (0/2) | |
| 22q11.2 del | 1 | 0 | 1 | 0% (0/1) | Wang JC et al., “Discordant noninvasive prenatal testing and cytogenetic results: a study of 109 consecutive cases” (2015), Genetics in Medicine volume 17, pages 234–236 |
| – | 5.3% | Cecelia Bellcross, “Non-invasive Prenatal Screening: The Clinical Perspective” (2015), Emory University School of Medicine Department of Human Genetics | |||
| 28 | 6 | 22 | 21% (6/28) | Andrea K. Petersen et al., “Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory” (2017), American Journal of Obstetrics Gynecology, Volume 217, Issue 6, Pages 691.e1–691.e6 | |
| 7 | 2 | 5 | 29% (2/7) | Sahoo, T., Hovanes, K., Strecker, M.N., Dzidic, N., Commander, S., and Travis, M.K. “Expanding noninvasive prenatal testing to include microdeletions and segmental aneuploidy: cause for concern?”. Genet Med. 2016; 18: 275–276 | |
| 61 | 11 | 50 | 18% (11/61) | S. J. GROSS st al., “Clinical experience with single-nucleotide polymorphismbased non-invasive prenatal screening for 22q11.2 deletion syndrome” (2016), Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 47: 177–183 | |
| Cri-du-chat (5p minus) | – | 5.3% | Cecelia Bellcross, “Non-invasive Prenatal Screening: The Clinical Perspective” (2015), Emory University School of Medicine Department of Human Genetics | ||
| 7 | 0 | 7 | 0% (0/7) | Andrea K. Petersen et al., “Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory” (2017), American Journal of Obstetrics Gynecology, Volume 217, Issue 6, Pages 691.e1–691.e6 | |
| 6 | 1 | 5 | 17% (1/6) | Sahoo, T., Hovanes, K., Strecker, M.N., Dzidic, N., Commander, S., and Travis, M.K. “Expanding noninvasive prenatal testing to include microdeletions and segmental aneuploidy: cause for concern?”. Genet Med. 2016; 18: 275–276 | |
| Prader-Willi/Angelman | 10 | 0 | 10 | 0% (0/10) | Andrea K. Petersen et al., “Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory” (2017), American Journal of Obstetrics Gynecology, Volume 217, Issue 6, Pages 691.e1–691.e6 |
| 1 | 1 | 0 | 100% (1/1) | Sahoo, T., Hovanes, K., Strecker, M.N., Dzidic, N., Commander, S., and Travis, M.K. “Expanding noninvasive prenatal testing to include microdeletions and segmental aneuploidy: cause for concern?”. Genet Med. 2016; 18: 275–276 | |
| Angleman | – | 3.8% | Cecelia Bellcross, “Non-invasive Prenatal Screening: The Clinical Perspective” (2015), Emory University School of Medicine Department of Human Genetics | ||
| Prader Willi | – | 4.6% | |||
| 1p36 del | – | 17% | Cecelia Bellcross, “Non-invasive Prenatal Screening: The Clinical Perspective” (2015), Emory University School of Medicine Department of Human Genetics | ||
| 7 | 1 | 6 | 14% (1/7) | Andrea K. Petersen et al., “Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory” (2017), American Journal of Obstetrics Gynecology, Volume 217, Issue 6, Pages 691.e1–691.e6 | |
| 4 | 1 | 3 | 25% (1/4) | Sahoo, T., Hovanes, K., Strecker, M.N., Dzidic, N., Commander, S., and Travis, M.K. “Expanding noninvasive prenatal testing to include microdeletions and segmental aneuploidy: cause for concern?” Genet Med. 2016; 18: 275–276 | |
| 11p15.2p14.3 gain và 11p14.3p12 del | 1 | 1 | 0 | 100% (1/1) | Andrea K. Petersen et al., “Positive predictive value estimates for cell-free noninvasive prenatal screening from data of a large referral genetic diagnostic laboratory” (2017), American Journal of Obstetrics Gynecology, Volume 217, Issue 6, Pages 691.e1–691.e6 |
| 11q23 del | 1 | 0 | 1 | 0% (0/1) | |
| 6q16.3q27 gain và 20q13.12q13.33 gain | 1 | 1 | 0 | 100% (1/1) | |
| 1p21.1p12 khảm | 1 | 0 | 1 | 0% (0/1) | |
| 45, XO | 11 | 1 | 10 | 9% (1/11) | Rosemary E. Reiss et al., “Sex Chromosome Aneuploidy Detection by Non-Invasive Prenatal Testing: Helpful or Hazardous?” (2017), Prenat Diagn. 2017 May;37(5):515-520 |
| 47, XXX | 5 | 5 | 0 | 100% (5/5) | |
| 47,XXY | 2 | 2 | 0 | 100% (2/2) |
TỔNG HỢP BỞI VINCIBIO TEAM
