Suy giảm miễn dịch di truyền liên kết NST-X (X-linked agammaglobulinemia)
1/ SUY GIẢM MIỄN DỊCH DI TRUYỀN LÀ GÌ?
Suy giảm miễn dịch liên kết NST- X (XLA) là tình trạng ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch và hầu như xảy ra phần lớn ở nam giới. Những người mắc bệnh XLA có rất ít tế bào lympho B- tế bào chuyên biệt giúp bảo vệ cơ thể chống lại nhiễm trùng. Tế bào B trưởng thành, biệt hóa tạo ra các kháng thể ( globulin miễn dịch). Kháng thể gắn với vật lạ và vi khuẩn ngoại lai cụ thể, đánh dấu và tiêu diệt chúng. Những người mắc bệnh XLA dễ bị nhiễm trùng vì cơ thể của họ rất ít kháng thể.
Bệnh xảy ra do các đột biến trong gen BTK . Gen này quy định sản xuất protein BTK một chất quan trọng cho sự phát triển của lympho B và hoạt động bình thường của hệ miễn dịch. Hầu hết các đột biến trong gen BTK sẽ ngăn chặn việc sản xuất bất kỳ protein BTK nào. Sự vắng mặt của các protein BTK dẫn đến thiếu các kháng thể, không có kháng thể, hệ thống miễn dịch không thể đáp ứng với những vật lạ xâm nhập vào và ngăn ngừa nhiễm trùng.
Bệnh di truyền liên kết với NST giới tính X. Nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X ), một bản sao thay đổi gen trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Ở nữ (những người có hai nhiễm sắc thể X), một đột biến sẽ phải xảy ra ở cả hai bản sao của gen mới gây ra rối loạn. vì vậy nam giới bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền lặn liên quan đến X nhiều hơn nữ giới.
Trẻ em mắc XLA thường khỏe mạnh trong 1 hoặc 2 tháng đầu đời vì chúng được bảo vệ bởi các kháng thể có được từ mẹ. Sau thời gian này, các kháng thể của người mẹ sẽ biến mất khỏi cơ thể trẻ, trẻ bị ảnh hưởng bắt đầu phát triển các bệnh nhiễm trùng tái phát. Ở trẻ em bị XLA, nhiễm trùng thường mất nhiều thời gian hơn để khỏi và sau đó lại tái phát, ngay cả khi dùng kháng sinh.
Các bệnh nhiễm khuẩn phổ biến nhất xảy ra ở những người mắc XLA là nhiễm trùng phổi (viêm phổi và viêm phế quản), nhiễm trùng tai (viêm tai giữa), viêm kết mạc, viêm xoang. Nhiễm trùng gây tiêu chảy mãn tính cũng rất phổ biến. Nhiễm trùng tái phát có thể dẫn đến tổn thương cơ quan. Những người mắc XLA có thể bị nhiễm khuẩn nặng, đe dọa tính mạng.
XLA xảy ra ở khoảng 1/ 200.000 trẻ mới sinh.
Việc phát hiện sớm để can thiệp và điều trị thay thế kháng thể tránh để nhiễm trùng và có thể ngăn ngừa, cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh XLA là rất có ý nghĩa, đặc biệt là ở trẻ nhỏ.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên gene BTK được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án điều trị thích hợp.
– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc, từ đó bác sĩ và người mang gen sớm có phương án xử lý
3/ ĐỐI TƯỢNG:
Được khuyên sử dụng cho:
– Trẻ có biểu hiện suy giảm miễn dịch.
– Những người có triệu chứng dễ bị nhiễm trùng, nhiễm trùng lâu khỏi,..
– Các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con.
-Tiền sử gia đình có người từng bị bệnh
Tác giả: VINCIBIO TEAM
