Máu khó đông do thiếu yếu tốt 11 (XI)
1/ MÁU KHÓ ĐÔNG DO THIẾU YẾU TỐ XI LÀ GÌ?
Là một chứng rối loạn có thể gây chảy máu bất thường do thiếu hụt yếu tố đông máu XI.
Tình trạng này được phân loại là thiếu hụt một phần hoặc hoàn toàn ( nghiêm trọng) yếu tố XI. Tuy nhiên, không kể mức độ nghiêm trọng của thiếu hụt protein, hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng chảy máu tương đối nhẹ và một số người bị rối loạn này có rất ít nếu có bất kỳ triệu chứng nào. Các biểu hiện phổ biến nhất của thiếu yếu tố XI là chảy máu kéo dài sau chấn thương, phẫu thuật, đặc biệt là bên trong miệng và mũi. Nếu chảy máu kéo dài không được xử trí sau khi phẫu thuật, sưng to kèm tụ máu có thể phát triển trong vùng phẫu thuật.
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của chứng rối loạn này có thể bao gồm chảy máu cam thường xuyên, dễ bầm tím, chảy máu dưới da và chảy máu nướu răng. Phụ nữ bị rối loạn này có thể bị chảy máu kinh nguyệt nặng, kéo dài hoặc chảy máu kéo dài sau khi sinh.
Trái ngược với một số rối loạn chảy máu khác, chảy máu tự phát đường niệu đạo (tiểu máu), đường tiêu hóa, chảy máu vào cơ, khớp hoặc khoang sọ ít phổ biến ở thiếu yếu tố XI, mặc dù cũng có thể xảy ra ở những người bị ảnh hưởng nặng.
Thiếu yếu tố XI được ước tính sẽ ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1 triệu người trên toàn thế giới. Rối loạn thiếu hụt trầm trọng là phổ biến hơn nhiều ở những người gốc Do Thái ở miền Trung và Đông Âu (Ashkenazi), xuất hiện trong khoảng 1 trong 450 người ở dân số đó. Các nhà nghiên cứu cho rằng tỷ lệ thiếu hụt yếu tố XI thực tế có thể cao hơn so với báo cáo, bởi vì các trường hợp nhẹ của rối loạn thường không đến các cơ quan chăm sóc y tế.
Hầu hết các trường hợp thiếu yếu tố XI là do đột biến ở gen F11 ,gen quy định sản xuất protein XI. Protein này đóng một vai trò trong dòng thác đông máu, là một loạt các phản ứng hóa học hình thành cục máu đông để đáp ứng với chấn thương. Sau khi bị thương, cục máu đông đóng kín các mạch máu để ngăn chảy máu và kích hoạt sửa chữa mạch máu.
Các đột biến trong gen F11 dẫn đến sự thiếu hụt chức năng của yếu tố XI. Sự thiếu hụt này làm suy yếu dòng thác đông máu, làm chậm quá trình đông máu và dẫn đến các vấn đề chảy máu liên quan đến rối loạn này. Số lượng chức năng yếu tố XI còn lại thay đổi tùy thuộc vào đột biến cụ thể và một hoặc cả hai bản sao của gen F11 trong mỗi tế bào có đột biến hay không.
Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của các vấn đề chảy máu ở những người bị ảnh hưởng không nhất thiết tương ứng với số lượng yếu tố XI trong máu và có thể thay đổi ngay cả trong cùng một gia đình. Các yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng một vai trò trong việc định mức độ nghiêm trọng của tình trạng này.
Một số trường hợp thiếu yếu tố XI không phải do đột biến gen F11 gây ra, có thể bị các rối loạn khác như hệ thống miễn dịch trục trặc và tấn công protein yếu tố XI
Thiếu yếu tố XI được di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen F11 trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của những cá nhân này đều mang một bản sao của gen đột biến và biểu hiện thiếu yếu tố XI một phần nhưng hiếm khi có dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng.
Trong một số gia đình, tình trạng này được di truyền trội, có nghĩa là một bản sao của gen F11 thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn.Trong những trường hợp này, người bị ảnh hưởng do bị bố mẹ truyền 1 bản sao đột biến cho họ.
Chẩn đoán: dựa vào các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm máu,,.. các xét nghiệm chỉ cho biến một tình trạng bệnh nhưng không xác định được nguyên nhân. Vì vậy, xét nghiệm DNA di truyền tiên lượng được tình trạng bệnh và chẩn đoán chính xác được các đột biến gây thiếu hụt yếu tố XI.
Việc chẩn đoán sớm tình trạng bệnh giúp cho người mắc phải có ý thức cảnh giác, phòng tránh, can thiệp tới các nguy cơ do biến chứng gây ra bằng cách bổ sung yếu tố hay các biện pháp y tế phù hợp.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen F11 . Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,điều trị, phòng tránh thích hợp.
– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc
3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:
– Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh
– Muốn xác định tình trạng bệnh nặng hay nhẹ
– Tiền sử gia đình có người thân thiếu hụt yếu tố XI
– Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không.
Tác giả: VINCIBIO TEAM
