Chứng lão hóa sớm – Hội chứng Werner
1/ HỘI CHỨNG WERNER – CHỨNG LÃO HÓA SỚM LÀ GÌ?
Chứng lão hóa sớm – Hội chứng Werner đặc trưng bởi sự xuất hiện sớm, ảnh hưởng đến các chức năng tế bào cơ thể, liên quan đến tình trạng lão hóa.
Các đột biến trong gen WRN gây ra hội chứng Werner. Các gen WRN quy định sản xuất protein Werner- protein được cho là có nhiệm vụ thực hiện một số chức năng liên quan đến việc duy trì và sửa chữa DNA. Protein này cũng hỗ trợ quá trình sao chép DNA để chuẩn bị cho việc phân chia tế bào. Các đột biến trong gen WRN dẫn đến sản xuất protein Werner không bình thường, không được vận chuyển đến các tế bào hạt nhân, nơi nó tương tác với DNA. Bằng chứng cũng cho thấy rằng protein bị biến đổi bị phá hủy nhanh hơn so với protein Werner bình thường. Các tế bào có protein Werner bị biến đổi có thể phân chia chậm hơn hoặc ngừng phân chia sớm hơn bình thường, gây ra các vấn đề về tăng trưởng. Ngoài ra, có thể làm tổn thương DNA dự trữ, làm suy yếu hoạt động của tế bào bình thường và gây ra các vấn đề về sức khỏe liên quan đến tình trạng này.
Đột biến di truyền lặn, có nghĩa là cả hai bản sao của gen WRN trong mỗi tế bào đều bị đột biến. Cha mẹ của một người mắc hội chứng Werner đều mang một bản sao của gen đột biến nhưng thường không có dấu hiệu và triệu chứng gì.
Người mắc rối loạn này thường phát triển bình thường cho đến đến độ tuổi dậy thì thì không tiếp tục tăng trưởng, dẫn đến tầm vóc ngắn. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện khi họ ở độ tuổi hai mươi bao gồm rụng tóc; giọng trầm khàn, da mỏng cứng, khuôn mặt được mô tả là “giống loài chim”. Nhiều người mắc hội chứng Werner có cánh tay và chân khẳng khiu nhưng thân người to do lắng đọng chất béo bất thường.
Khi hội chứng Werner tiến triển, người bị ảnh hưởng có thể phát triển các rối loạn lão hóa sớm trong cuộc sống, chẳng hạn như đục thủy tinh thể cả hai mắt, loét da, tiểu đường tuýp 2 , giảm khả năng sinh sản, xơ cứng xơ vữa động mạch nặng, loãng xương và một số loại ung thư. Những người mắc hội chứng Werner thường chỉ sống đến tuổi 40 hoặc cuối 50 tuổi. Nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong là ung thư và xơ vữa động mạch.
Hội chứng Werner được ước tính ảnh hưởng đến 1 trong 200.000 người ở Hoa Kỳ. Hội chứng xảy ra thường hơn ở Nhật Bản, ảnh hưởng đến 1 trong 20.000 đến 1 trong 40.000 người.
Việc chẩn đoán sớm kịp thời chính xác bằng xét nghiệm di truyền để theo dõi, điều trị thì bệnh nhân sẽ tránh được các biến chứng và có thể sống một cuộc sống ổn định hi vọng kéo dài tuổi thọ.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên gen WRN được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án điều trị thích hợp.
– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc, từ đó bác sĩ và người mang gen sớm có phương án xử lý
3/ ĐỐI TƯỢNG:
Được khuyên sử dụng cho:
– Những người có triệu chứng
– Người nghi ngờ mang gen tìm ẩn.
– Các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con.
– Tiền sử gia đình có người từng bị bệnh
Tác giả: VINCIBIO TEAM
