Bệnh loạn dưỡng chất trắng thượng thận liên kết NST X (X-linked adrenoleukodystrophy)
1/ GIỚI THIỆU
Là một rối loạn di truyền xảy ra chủ yếu ở nam giới, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và tuyến thượng thận. Trong tình trạng rối loạn này,chất béo bao phủ các dây thần kinh trong não và tủy sống dễ bị thoái hóa (demyelination), giảm khả năng chuyển tiếp thông tin đến não. Ngoài ra, tổn thương lớp vỏ thượng thận gây ra tình trạng thiếu một số hormone nhất định (suy thượng thận). Suy thượng thận có thể gây suy nhược, sụt cân, da thay đổi, nôn mửa, hôn mê…
Có ba loại của chứng adrenoleukodystrophy liên kết NST X : dạng não ở trẻ nhỏ, bệnh tuyến thượng thận, và một dạng là bệnh Addison.
Trẻ em mắc các dạng rối loạn về vấn đề học tập và các triệu chứng liên quan thường bắt đầu từ 4 đến 10 tuổi. Theo thời gian các triệu chứng xấu đi và những trẻ này có thể gặp khó khăn khi nghe, đọc, viết và hiểu tài liệu. Các dấu hiệu và triệu chứng khác của dạng ở não bao gồm hành vi hung hăng, có vấn đề về thị lực, khó nuốt, kém phối hợp và chức năng tuyến thượng thận bị suy yếu. Tỷ lệ các rối loạn này tiến triển khác nhau nhưng có thể rất nhanh, thường dẫn đến các khiếm khuyến trong vòng một vài năm. Tuổi thọ của họ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu, triệu chứng và rối loạn tiến triển nhanh như thế nào. Người mắc thể não thường chỉ sống được vài năm sau khi các triệu chứng bắt đầu nhưng có thể sống lâu hơn với sự hỗ trợ y tế chuyên sâu.
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh xuất hiện giữa tuổi trưởng thành hoặc trung niên. Cá nhân ảnh hưởng bị yếu cơ và xơ cứng ở chân của họ (paraparesis), rối loạn tiết niệu và sinh dục và thường cho thấy những thay đổi về hành vi và khả năng tư duy. Hầu hết những người mắc bệnh tuyến thượng thận cũng bị suy thượng thận. Ở một số người bị ảnh hưởng nặng, tổn thương não và hệ thần kinh có thể dẫn đến tử vong sớm.
Những người mắc hội chứng mà chỉ có triệu chứng là suy thượng thận được cho là mắc bệnh Addison. Ở những người này, suy thượng thận có thể bắt đầu bất cứ lúc nào từ lúc nhỏ cho đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều phát triển lúc tuổi trung niên. Tuổi thọ của họ với hội chứng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các dấu hiệu và triệu chứng, nhưng thường đây là loại nhẹ nhất trong ba loại.
Vì những lý do không rõ ràng, các dạng khác nhau của hội chứng adrenoleukodyst có thể thấy ở những người bị ảnh hưởng trong cùng một gia đình.
Các đột biến trong gen ABCD1 gây ra chứng adrenoleukodystphy liên kết NST X . Các gen ABCD1 quy định sản xuất protein adrenoleukodystrophy (ALDP) tham gia vào việc vận chuyển các phân tử chất béo nhất định gọi là các axit béo chuỗi dài (VLCFAs) vào peroxisome. Peroxisomes là những túi nhỏ trong các tế bào xử lý nhiều loại phân tử, bao gồm VLCFA.
Đột biến gen ABCD1 dẫn đến tình trạng thiếu hụt ALDP. Khi thiếu protein này, sự vận chuyển và phân hủy của VLCFA bị gián đoạn, gây ra chất béo cao bất thường trong cơ thể. Sự tích tụ VLCFA có thể gây độc cho vỏ thượng thận và myelin. Nghiên cứu cho thấy rằng sự tích lũy của VLCFA gây nên tình trạng viêm não, điều này có thể dẫn đến sự phân hủy của myelin. Việc tiêu hủy các mô dẫn đến những dấu hiệu và triệu chứng của chứng adrenoleukodystrophy liên kết với X .
Hội chứng di truyền liên kết với NST X. Ở nam giới (chỉ có một nhiễm sắc thể X ), một bản sao thay đổi gen ABCD1 trong mỗi tế bào là đủ để gây ra rối loạn. Phụ nữ có hai bản sao của nhiễm sắc thể X , một bản sao thay đổi của gen ABCD1 trong một tế bào thường không gây ra triệu chứng nào của bệnh. Tuy nhiên, một số phụ nữ với một bản sao thay đổi của gen vẫn có vấn đề sức khỏe liên quan đến rối loạn này. Các dấu hiệu và triệu chứng có xu hướng xuất hiện ở nữ muộn so với nam giới. Phụ nữ bị ảnh hưởng thường phát triển các đặc điểm của loại bệnh thượng thận.
Sự phổ biến của rối loạn chức năng tuyến thượng thận di truyền liên kết NST X là 1 trong số 20.000 đến 50.000 người trên toàn thế giới. Tình trạng này xảy ra với tần suất tương tự ở tất cả các quần thể.
Việc chẩn đoán bệnh có thể thông qua các dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa máu,… Hiện nay sử dụng xét nghiệm sinh học phân tử để xác định chính xác đột biến gen ABCD1 gây ra tình trạng bệnh.
Việc chẩn đoán sớm kịp thời để theo dõi, điều trị sẽ giúp người bệnh giảm bớt các triệu chứng, trách việc nạp quá nhiều thực phẩm có chất béo, tránh được các biến chứng có thể có,.. cho người bệnh có cuộc sống tốt hơn.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen ABCD1.Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,ngăn ngừa thích hợp.
– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc
3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:
+ Bệnh nhân có các triệu chứng bệnh
+ Người nghi ngờ mang gen tìm ẩn
+ Người có tiền sử gia đình mắc hội chứng này
+ Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không
Tác giả: VINCIBIO TEAM
