Bệnh vảy cá phiến mỏng Lamellar (Lamellar ichthyosis)
1/ BỆNH VẢY CÁ PHIẾN MỎNG LAMELLAR
Là bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến da. Trẻ sơ sinh với tình trạng này thường được sinh ra với một vỏ bọc che phủ da của chúng được gọi là màng tế bào. Màng này thường khô và bong tróc trong vài tuần đầu sau sinh và sau đó nó trở nên rõ ràng. Các em bé bị ảnh hưởng có làn da có vảy, mí mắt và môi trồi ra ngoài. Những người bị bệnh thường có các vảy lớn,tối màu, dạng mảng phủ lên da trên phần lớn cơ thể của họ. Trẻ sơ sinh bị bệnh có thể bị nhiễm trùng, mất nước quá mức và các vấn đề hô hấp. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị rụng tóc , móng tay và móng chân mọc bất thường (chứng loạn dưỡng móng), giảm đổ mồ hôi (hypohidrosis), tăng nhạy cảm với nhiệt,da dày lên ở lòng bàn tay và lòng bàn tay chân (keratoderma). Ngoài ra một số những người ảnh hưởng bị đỏ da (ban đỏ) và dị dạng khớp.
Bé Hanna mắc bệnh vảy cá phiến mỏng
Các bất thường về da liên quan đến Lamellar ichthyosis phá vỡ sự tạo thành bình thường của biểu bì, dẫn đến sự suy giảm nhiệt độ cơ thể, giữ nước, và khả năng chống nhiễm trùng.
Các đột biến trong gen TGM1 liên quan đến khoảng 90% các trường hợp bị bệnh. Gen TGM1 quy định sản xuất một loại enzyme gọi là transglutaminase 1. Enzyme này được tham gia vào sự hình thành vách tế bào, một cấu trúc bao quanh các tế bào da và giúp tạo thành một hàng rào bảo vệ giữa cơ thể và môi trường. Đột biến gen TGM1 dẫn đến giảm hoặc ngưng sản xuất enzyme, ngăn cản sự hình thành của vách tế bào một cách vững chắc. Các đột biến di truyền lặn, nghĩa là người có cả hai bản sao đột biến mới biểu hiện triệu chứng bệnh, người mang một bản sao của gen họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.
Bệnh vảy cá phiến mỏng Lamellar được ước tính ảnh hưởng đến 1/ 100.000 cá nhân ở Hoa Kỳ. Tình trạng này phổ biến hơn ở Na Uy, có khoảng 1/ 91.000 người bị ảnh hưởng.
Chẩn đoán hội chứng khi nghi ngờ, có thể được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng lâm sàng được trình bày nhưng chỉ được khẳng định bằng xét nghiệm di truyền.
Việc chẩn đoán sớm kịp thời, theo dõi, điều trị các triệu chứng cho cơ thể thì có thể bệnh nhân sẽ giảm nhẹ các triệu chứng , đồng thời có thể có một cuộc sống tốt hơn.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen TGM1.Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,điều trị thích hợp.
– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc
3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:
– Bệnh nhân có các triệu chứng bệnh
– Người nghi ngờ mang gen tìm ẩn
– Người có tiền sử gia đình mắc hội chứng này
– Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không
Tác giả: VINCIBIO TEAM
