Không dung nạp Lactose (Lactose intolerance)
1/ KHÔNG DUNG NẠP LACTOSE LÀ GÌ?
Lactose – một loại đường có trong sữa và các sản phẩm từ sữa khác. Lactose thường bị phân hủy bởi một loại enzyme gọi là lactase, được tạo ra bởi các tế bào trong lớp ruột non.
Thiếu hụt lactase bẩm sinh, còn được gọi là alactasia bẩm sinh, là một rối loạn trong đó trẻ sơ sinh không thể phân giải lactose trong sữa mẹ hoặc sữa bột, dẫn đến tiêu chảy nặng. Nếu trẻ bị ảnh hưởng không được uống sữa bột có lactose, chúng có thể bị mất nước nặng và giảm cân.
Không dung nạp lactose ở tuổi trưởng thành là do giảm sản xuất lactase sau giai đoạn phôi thai ( không dung nạp lactase). Nếu những người không dung nạp lactose sử dụng các sản phẩm sữa có chứa lactose, họ có thể bị đau bụng, đầy hơi, buồn nôn và tiêu chảy từ 30 phút đến 2 giờ sau đó.
Thiếu hụt lactose do đột biến ở gen LCT. Gen LCT quy định cho việc sản xuất enzyme lactase. Những đột biến gây thiếu hụt lactase bẩm sinh gây ảnh hưởng đến chức năng lactase, khiến trẻ bị suy giảm khả năng tiêu hóa lactose trong sữa mẹ hoặc sữa bột. Bệnh di truyền lặn. Cha mẹ của trẻ mắc chứng thiếu hụt từng mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.
Không dung nạp lactose ở tuổi trưởng thành là do giảm biểu hiện của gen LCT sau giai đoạn phôi thai, xảy ra ở hầu hết mọi người. Biểu hiện gen LCT được kiểm soát bởi một chuỗi DNA được gọi là một yếu tố điều hòa, nằm trong một gen gần đó có tên là MCM6 . Một số cá nhân được di truyền những thay đổi về yếu tố này dẫn đến sản xuất lactase bền trong ruột non và khả năng tiêu hóa lactose trong suốt cuộc đời. Những người không được di truyền hoặc bị khiếm khuyết đột biến không có khả năng tiêu hóa lactose khi họ già đi, dẫn đến những dấu hiệu và triệu chứng không dung nạp lactose.
Không dung nạp lactose trong giai đoạn phôi thai do thiếu hụt lactase bẩm sinh. Tỷ lệ chưa rõ. Tình trạng này phổ biến nhất ở Phần Lan, nơi nó ảnh hưởng ước tính 1 trong 60.000 trẻ sơ sinh.
Khoảng 65% dân số có khả năng tiêu hóa lactose sau giai đoạn phôi thai. Không dung nạp lactose ở tuổi trưởng thành là phổ biến nhất ở những người gốc Đông Á, ảnh hưởng đến hơn 90% người trưởng thành ở một số cộng đồng này. Không dung nạp lactose cũng rất phổ biến ở những người gốc Tây Phi, Ả Rập, Do Thái, Hy Lạp và Ý. Chỉ có khoảng 5% người gốc Bắc Âu là không dung nạp lactose.
Việc chẩn đoán bệnh có thể thông qua các dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa máu hay các thử nghiệm dung nạp( nguy hiểm) . Hiện nay sử dụng xét nghiệm sinh học phân tử để xác định chính xác đột biến gen LCT gây ra tình trạng thiếu hụt.
Việc chẩn đoán sớm kịp thời, theo dõi, điều trị, cung cấp cho cơ thể một lượng enzym đủ cho tất cả nhu cầu trao đổi chất thì bệnh nhân sẽ phát triển bình thường, trách việc nạp quá nhiều thực phẩm có lactose, tránh được các biến chứng có thể có, sống một cuộc sống ổn định khỏe mạnh, đặc biệt là ở trẻ thiếu hụt lactose bẩm sinh.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen LCT. Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,ngăn ngừa thích hợp.
– Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc
3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:
+ Bệnh nhân có các triệu chứng thiếu hụt Lactose.
+ Người nghi ngờ mang gen ẩn
+ Người có tiền sử gia đình mắc hội chứng này
+ Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không
Tác giả: VINCIBIO TEAM
