Bệnh hồng cầu Hình liềm (Sickle cell disease)
1/ BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM LÀ GÌ?
Bệnh hồng cầu hình liềm hay còn gọi thiếu máu hồng cầu hình liềm là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến hemoglobin- phân tử trong hồng cầu mang oxy cho các tế bào khắp cơ thể. Những người bị rối loạn này có các phân tử hemoglobin không điển hình được gọi là hemoglobin S, làm biến dạng các tế bào hồng cầu thành hình trăng khuyết hoặc hình lưỡi liềm.
Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình đĩa lõm 2 mặt và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxy đến các bộ phận của cơ thể. Khi các tế bào này biến thành hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính, những tế bào mang hình dạng bất thường sẽ gặp khó khăn khi di chuyển trong các mạch máu nhỏ và có thể làm chậm hoặc ngăn chặn lưu lượng máu, oxy đến các bộ phận của cơ thể dẫn đến các mô và cơ quan bị tổn thương do không được cung cấp đủ máu.
Triệu chứng phổ biến của thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:
+ Thiếu máu mãn tính;
+ Nhịp tim nhanh, mệt mỏi;
+ Sưng tấy ở tay và chân do mạch máu bị nghẽn;
+ Vàng da, chậm lớn;
+ Các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương, kéo dài vài giờ đến vài tuần.
Hồng cầu hình liềm là bệnh bẩm sinh nhưng phải sau 4 tháng tuổi, các triệu chứng mới xuất hiện.
Biến chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: bệnh về thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ và nhiễm trùng nhiều nơi như viêm tủy xương, viêm phổi. Trong trường hợp nặng, tủy xương sẽ ngừng sản xuất ra hồng cầu. Ngoài ra, cần lưu ý đến các triệu chứng bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ em để có biện pháp kịp thời.
Các đột biến trong gen HBB gây bệnh hồng cầu hình liềm .
Hemoglobin gồm bốn tiểu đơn vị protein, thường hai tiểu đơn vị được gọi là alpha-globin và hai tiểu đơn vị được gọi là beta-globin. Các gen HBB quy định sản xuất beta-globin.Beta-globin khác nhau là kết quả từ các đột biến khác nhau trong gen HBB . Một đột biến gen HBB cụ thể tạo ra một beta-globin bất thường được gọi là hemoglobin S (HbS). Các đột biến khác trong gen HBB dẫn đến các loại beta-globin bất thường khác như hemoglobin C (HbC) và hemoglobin E (HbE).
Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, dạng phổ biến , hemoglobin S thay thế cả tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin. Trong các loại bệnh tế bào hình liềm khác , chỉ một tiểu đơn vị beta-globin trong hemoglobin được thay thế bằng hemoglobin S.
Bệnh di truyền lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen trong mỗi tế bào đều có đột biến. Cha mẹ của một người mắc bệnh họ mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này.
Bệnh hồng cầu hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên toàn thế giới. Phổ biến nhất là những người gốc Phi; Các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp, Thổ Nhĩ Kỳ, Ý; Bán đảo Ả Rập; Ấn Độ; và các nước nói tiếng Tây Ban Nha ở Nam Mỹ, Trung Mỹ và một số nước vùng Caribê.
Bệnh hồng cầu hình liềm là chứng rối loạn máu di truyền phổ biến nhất ở Mỹ, ảnh hưởng đến 70.000 đến 80.000 người Mỹ. Căn bệnh này được ước tính xảy ra ở 1 trong 500 người Mỹ gốc Phi và 1 trong số 1.000 đến 1.400 người Mỹ gốc Tây Ban Nha.
Bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên bệnh sử của người thân và bản thân người bệnh hoặc xét nghiệm máu, xét nghiệm gen di truyền để phát hiện thiếu máu hồng cầu hình liềm và hemoglobin đột biến.
Trẻ có thể được chẩn đoán sớm nếu cho trẻ xét nghiệm máu ngay sau khi chào đời.
Hiện nay bệnh hồng cầu lưỡi liềm vẫn chưa có cách chữa trị hoàn toàn. Các biện pháp điều trị bác sĩ đưa ra chỉ có thể kiểm soát triệu chứng và giảm đau.
Cần bổ sung nước cùng chất dinh dưỡng liên tục và cần truyền máu định kỳ. Khi đó, các máu có hồng cầu hình liềm sẽ được thay bớt bằng các tế bào máu khỏe mạnh.
Việc chẩn đoán sớm tình trạng bệnh giúp cho người mắc phải có ý thức cảnh giác, phòng tránh, can thiệp giảm thiểu các nguy cơ do biến chứng gây ra bằng cách bổ sung yếu tố hay các biện pháp y tế phù hợp.
2/ XÉT NGHIỆM
Gói xét nghiệm gene di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự gen (NGS) tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến gen HBB . Từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí,điều trị, phòng tránh thích hợp.
-Dễ dàng : Chỉ sử dụng 5 ml máu ngoại vi
– Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc
3/ ĐỐI TƯỢNG XÉT NGHIỆM:
+ Bệnh nhân có các triệu chứng của bệnh
+ Người nghi ngờ mang gen tìm ẩn.
+ Tiền sử gia đình có người thân bị thieú máu hồng cầu hình liềm.
+ Các cặp vợ chồng có nguy cơ chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con. Muốn xác định nguy cơ các đứa con có bị ảnh hưởng hay không.
Tác giả: VINCIBIO TEAM
