Các phương pháp xét nghiệm Thalassemia – Bệnh tan máu bẩm sinh
PHƯƠNG PHÁP PHÁT HIỆN THALASSEMIA
1. Công thức máu toàn phần: phát hiện thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ
Các chỉ số cần đánh giá:
– Nồng độ hemoglobin (Hb)
– Lượng hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH)
– Thể tích trung bình hồng cầu (MCV).
Thalassemia thể nhẹ:
Có thể nghi ngờ thalassemia thể nhẹ (người lành mang gen bệnh) nếu có thiếu máu nhược sắc, hồng cầu nhỏ (3 chỉ số nêu trên đều giảm nhẹ). Bệnh lý này thường bị nhầm với thiếu máu thiếu sắt do MCV và MCH đều giảm.
Thalassemia thể nặng:
Nồng độ hemoglobin dao động trong khoảng 2-8 g/dl. Thể tích trung bình hồng cầu (MCV) và hemoglobin trung bình trong một hồng cầu (MCH) rất thấp.
Số lượng bạch cầu thường tăng, do quá trình tan máu.
Tiểu cầu có thể giảm nếu lách to đáng kể.
2. Tiêu bản máu
Làm tiêu bản máu và soi dưới kính hiển vi để đánh giá hình thái, màu sắc của hồng cầu. Trong thalassemia, hồng cầu thường nhợt nhạt, kích thước nhỏ.
Hình dáng hồng cầu có thể bị biến đổi nặng nề, hồng cầu to nhỏ không đều, xuất hiện các hình dạng bất thường: hình nhẫn, hình bia, hình giọt nước. Hồng cầu bắt màu không đều: chỗ sẫm, chỗ nhạt.
3. Hàm lượng sắt trong máu
Do hồng cầu dễ tan dẫn tới giải phóng và tích tụ sắt, nên người bệnh Thalassemia thường có hàm lượng sắt trong máu cao. Các dấu hiệu bệnh Thalassemia:
– Sắt trong máu tăng
– Độ bão hòa sắt có thể lên tới 80%
– Ferritin tăng.
4. Điện di hemoglobin
Điện di hemoglobin giúp phân tích các loại hemoglobin trong hồng cầu để xác nhận chẩn đoán.
Có thể phát hiện các hemoglobin bất thường: hemoglobin bào thai (HbF) trong hồng cầu của bệnh nhân β thalassemia, HbH trong bệnh HbH (α thalassemia thể vừa) hoặc Hb Bart’s trong α thalassemia thể nặng.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ em khỏe mạnh, nồng độ HbF thường như sau:
– HbF (trẻ sơ sinh): 50-80%
– HbF (6 tháng): 8%
– HbF (trên 6 tháng): 0,8-2% (2)
Ở người lớn khỏe mạnh, nồng độ các loại hemoglobin thường như sau:
– HbA: 95-98%
– HbA2: 2-3%
– HbF: 0,8-2%
– HbS: 0%
– HbC: 0% (2)
Thay đổi thành phần Hb trên điện di là đặc hiệu cho chẩn đoán β Thalassemia nặng:
– HbF tăng cao > 10-90%.
– HbA2 tăng >3,5%.
– HbA1 giảm nặng hoặc không có. (1)
5. Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm phân tích DNA được thực hiện để xác định gen bệnh thalassemia. Đột biến gen α globin và β globin được phát hiện nhờ kỹ thuật giải trình tự hoặc các kỹ thuật PCR.
Xét nghiệm DNA chỉ có thể thực hiện tại một số cơ sở chuyên sâu. Cần thực hiện xét nghiệm này cho các cặp vợ chồng có nguy cơ, trong chẩn đoán sàng lọc trước sinh và trong chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi.
BẢNG SO SÁNH ƯU NHƯỢC ĐIỂM TỪNG PHƯƠNG PHÁP
| Các phương pháp | Ưu điểm | Nhược điểm |
| Công thức máu toàn phần | Giá thành rẻ, khoảng 70 đến 200 ngàn đồng
Phổ biến Dễ làm 4-6 giờ có kết quả |
Chỉ nghi ngờ, không xác định chính xác bệnh nhân bị Thalassemia hay bệnh lý về máu khác
Không xác định được α hay β, số lượng gen bệnh, thể đột biến |
| Tiêu bản máu | Đơn giản
Dễ làm Vài giờ có kết quả |
Thường không làm đơn lẻ mà kết hợp với xét nghiệm máu toàn phần
Phụ thuộc vào cảm quan người thực hiện Chỉ nghi ngờ, không xác định chính xác bệnh nhân bị Thalassemia hay bệnh lý về máu khác Không xác định được α hay β, số lượng gen bệnh, thể đột biến |
| Định lượng sắt trong máu | Giá thành rẻ, khoảng 50-100 ngàn đồng
Phổ biến Dễ làm Có kết quả trong ngày hoặc 1-2 ngày tùy nơi |
Thường kết hợp với xét nghiệm máu toàn phần
Dễ bị nhiễm sắt từ môi trường xung quanh làm sai lệch kết quả Chỉ nghi ngờ, không xác định chính xác bệnh nhân bị Thalassemia hay bệnh lý về máu khác Không xác định được α hay β, số lượng gen bệnh, thể đột biến |
| Điện di huyết sắc tố | Giá thành rẻ, khoảng 200-300 ngàn đồng
Biết được tỉ lệ và thành phần các loại hemoglobin trong máu Phát hiện được hemoglobin bất thường Phổ biến 2-3 ngày có kết quả, chậm hơn các phương pháp trên nhưng nhanh hơn xét nghiệm di truyền. |
Thường kết hợp với xét nghiệm máu toàn phần
Chỉ nghi ngờ, không xác định chính xác bệnh nhân bị Thalassemia hay bệnh lý về máu khác Có thể phỏng đoán đột biến α hay β nhưng độ chính xác không cao. Không xác định được số lượng gen bệnh, thể đột biến |
| Xét nghiệm di truyền | Thực hiện trực tiếp trên gen
Xác định chính xác α hay β số lượng gen bệnh, thể đột biến với độ chính xác 99.9% |
Kỹ thuật phức tạp
Giá đắt, từ 2 triệu 5 đến 9 triệu đồng. 5-10 ngày có kết quả, chậm nhất trong tất cả các phương pháp |
TÀI LIỆU THAM KHẢO
- BS Trần Thu Thủy, Thalassemia – Chẩn đoán và điều trị (phần 3), Bệnh viện Nhi Trung Ương (2014)
- Hemoglobin Electrophoresis, Healthline, https://www.healthline.com/health/hemoglobin-electrophoresis
