Hội chứng Edward – Trisomy 18
Hội chứng Edwards
Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, hay còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18. Trisomy 18 được bác sĩ John H. Edwards mô tả lần đầu vào 4/1960 trên tạp chí y học Lancet. Là trisomy phổ biến hàng thứ hai sau trisomy 21 gây Hội chứng Down với tỉ lệ khoảng 1:3000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh, Hội chứng Edwards thường gây chết thai hoặc tử vong sớm sau sinh. 80% trẻ bị Hội chứng Edwards chết trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi, nhưng sẽ bị khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng. (1) Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.
Cơ chế gây Hội Chứng Edwards
Người bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Nếu có sự rối loạn trong thừa hưởng nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ sẽ dẫn tới hội chứng bệnh. Hội chứng Edward xảy ra do các nguyên nhân sau: – Thừa một nhiễm sắc thể số 18 ở tất cả tế bào trong cơ thể. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Đây là nguyên nhân chiếm 95% các trường hợp Hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể. – Thể khảm: xảy ra khi một số tế bào trong cơ thể bình thường với 46 nhiễm sắc thể trong khi những tế bào khác lại có 47 chiếc. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh lúc này phụ thuộc và số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. – Chuyển đoạn Robertson: tất cả tế bào trong cơ thể vẫn có 46 nhiễm sắc thể, tuy nhiên lại có 1 nhiễm sắc thể số 18 dư ra và kết nối với một nhiễm sắc thể khác. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 nhiễm sắc thể số 18 và một phần nhiễm sắc thể số 18 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn nhiễm sắc thể số 18 được gắn trên nhiễm sắc thể khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng. (2) Bé gái có khuynh hướng bị hội chứng Edwards nhiều hơn bé trai gấp 3 lần. Điều này có thể là do thai có giới tính nam bị trisomy 18 thường bị sẩy sớm (1). Nguy cơ sinh con bị Hội chứng Edwards gia tăng ở phụ nữ mang thai lớn tuổi hoặc có tiền sử bản thân hoặc gia đình đã từng sinh con bị Hội chứng Edwards.
Hội chứng Edwards có phải do di truyền không?
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Edwards xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào. Do đó không di truyền. Dạng khảm của hội chứng này cũng không do di truyền mà do xảy ra ngẫu nhiên trong giai đoạn phôi sớm. Mặt khác, hội chứng Trisomy 18 một phần có thể xảy ra do di truyền. Một người không biểu hiện bệnh, nhưng ở mức độ phân tử có thể có hiện tượng chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 18 và một nhiễm sắc thể khác. Mặc dù không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào của hội chứng Edwards nhưng người này có nguy cơ cao sinh ra con mắc hội chứng này. (2)
Các bất thường của Hội chứng Edwards
Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Chức năng của não ở trẻ bị Hội chứng Edwards không được phát triển hoàn thiện. Một số tế bào thần kinh không phát triển ra ngoài não mà lại khu trú thành các nhóm nhỏ rải rác trong não. Do đó trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh như sau: – Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và nút của thai, thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau nhỏ, một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai, sinh nhẹ cân. – Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não. – Cột sống bị chẻ đôi và thoát vị tủy sống ra ngoài. – Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ. – Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. – Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy. (1)
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm để phát hiện Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm tầm soát giúp ước lượng được nguy cơ Hội chứng Edwards của thai còn xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.
– Mặc dù xét nghiệm tầm soát thông thường đều không đau và không xâm lấn nhưng nó lại không thể đưa ra câu trả lời chắc chắn liệu thai có bị Hội chứng Edwards hay không. Vì thế giá trị chủ yếu của xét nghiệm tầm soát là cung cấp thông tin giúp cho các cặp vợ chồng quyết định có thực hiện xét nghiệm chẩn đoán hay không. Phương pháp tầm soát trước sinh vẫn đang thường được sử dụng là xét nghiệm triple test với độ chính xác không cao, chỉ khoảng 65-70%.
– Các xét nghiệm chẩn đoán có khả năng phát hiện Hội chứng Edwards và một số rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ chính xác rất cao hơn 99%. Tuy nhiên do xét nghiệm đòi hỏi phải thực hiện một số thủ thuật xâm lấn trong tử cung như chọc hút dịch ối hoặc sinh thiết gai nhau có liên quan đến nguy cơ sẩy thai và các tai biến khác ở thai.
Điều trị
Y học hiện nay chưa tìm ra cách chữa khỏi hội chứng Edwards. Việc điều trị hiện nay được chỉ định tùy theo từng trường hợp để điều trị các triệu chứng của bệnh, bao gồm:
– Phẫu thuật khắc phục các vấn đề liên quan, đặc biệt là các bất thường về ngoại hình (ví dụ hở hàm ếch) hoặc khắc phục các dị tật tim. – Chăm sóc sức khỏe thường xuyên để bệnh nhân có cuộc sống dễ chịu nhất có thể: sử dụng các loại thuốc điều trị đường tiêu hóa, thận, …;
– Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội. (2) CHÚ Ý: Các thông tin được cung cấp trong tài liệu này chỉ mang tính tham khảo. Tất cả các quyết đinh điều trị đều phải được chỉ định và theo dõi bởi bác sĩ lâm sàng.
Để phát hiện hội chứng Edwards – Trisomy 18 của thai nhi bằng phương pháp NIPT với độ chính xác >99%, truy cập: https://vincibio.vn/dich-vu/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt/
..
TÀI LIỆU THAM KHẢO
– BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan, Hội chứng Edwards (2008), K. XNDTYH – BV Từ Dũ
– Trung tâm tư vấn di truyền và ung thư Bionet, Trisomy 18 – hội chứng Edwards, http://tuvanditruyen.vn/thong-tin-khoa-hoc/cac-benh-di-truyen/162/trisomy-18-hoi-chung-edwards.html
