Dị tật bẩm sinh ở Việt Nam

Tỉ lệ này ngày càng tăng do tuổi mang thai ngày càng cao, ô nhiễm môi trường, thực phẩm bẩn, môi trường làm việc độc hại…

Các hội chứng/bệnh di truyền điển hình nhất

Đặc biệt, bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia với tỉ lệ người mang gen đột biến trong dân số Việt Nam thuộc nhóm cao nhất thế giới, lên tới 15% dân số tuy nhiên chưa được quan tâm tầm soát.

Với độ chính xác cao và độ an toàn 100%, NIPT được khuyến khích thực hiện cho mọi thai phụ.

Đặc biệt, các thai phụ cần thực hiện NIPT nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây:
– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
– Có tiền sử sinh con dị tật / thai lưu / đã từng xảy thai / gia đình có người bị dị tật
– Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản (Hơn 50% số ca IVF có bất thường NST)
– Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại)

Chọc ối xâm lấn vào bào thai nên tác động ít nhiều đến thai nhi (nguy cơ tai biến cho thai kỳ như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…).

Chỉ có 3/100 trường hợp nguy cơ cao thực sự có bất thường NST, 97/100 trường hợp là bình thường. NIPT phát hiện 97 trường hợp bình thường này chỉ bằng máu mẹ mà không cần chọc ối “oan”.

Trong khi chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, NIPT có thể thực hiện sớm nhất kể từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng. Vì vậy, NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ.

So sánh các gói

Chính sách hỗ trợ sau xét nghiệm

Chính sách này giống nhau ở tất cả các gói xét nghiệm, áp dụng với tất cả các thai phụ thực hiện NIPT tại Vincibio hoặc thông qua phòng khám/bệnh viện đối tác của Vincibio.

– Kết quả NIPT phát hiện bất thường NST: hỗ trợ tối đa 5 triệu đồng để khẳng định kết quả một lần nữa bằng xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối và làm karyotype) trước khi đình chỉ thai kỳ.
Thai phụ sau khi làm chọc ối và karyotype tại các cơ sở y tế để đảm bảo tính khách quan, chỉ cần gửi lại cho Vincibio hình ảnh hóa đơn và kết quả xét nghiệm, Vincibio sẽ ngay lập tức chuyển tiền hỗ trợ.

Phát hiện mẹ mang gene gây bệnh có thể truyền cho con Thalassemia miễn phí xét nghiệm cho chồng và bé sau khi sinh. (Áp dụng với gói proNIPT 24+)

– Kết quả NIPT là bình thường: Hỗ trợ 200 triệu đồng nếu sau sinh trẻ mang các trisomy 13, 18, 21 đã phân tích (xác nhận bằng karyotype).

Trong trường hợp kết quả NIPT không phát hiện bất thường nhưng trong quá trình siêu âm, bác sĩ nghi ngờ thai nhi mắc Down, Edwards hoặc Patau; thai phụ và bác sĩ không yên tâm có thể thực hiện chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả chọc ối khác kết quả NIPT thì Vincibio sẽ hỗ trợ 30 triệu đồng..

Các lưu ý

1. Việc tầm soát trên 23 Nhiễm sắc thể chỉ có thể phát hiện được các thể tam bội, tức là trạng thái mỗi cặp NST có 3 chiếc gây nên dị tật bẩm sinh.

2. Các đột biến nhỏ khác như lặp đoạn, xóa đoạn, thêm đoạn NST không được báo cáo trong xét nghiệm này do độ chính xác không cao.

3. Thai phụ có truyền máu, ghép tạng, ung thư hoặc chưa đủ tuần thai như khuyến cáo không thực hiện được xét nghiệm NIPT do có độ sai số rất lớn.