Cơ địa là gì?

Có bao giờ bạn tự hỏi: tại sao mình ăn có chút xíu mà lại mập, trong khi con bạn thân ăn rất nhiều mà không tăng cân? Mình đi tập GYM 7 ngày/tuần mà không lên cơ 

Mỗi năm ở Việt Nam có tới 41.000 trẻ sinh ra có dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút lại có 1 trẻ mang dị tật được sinh ra. Trong đó nghiêm trọng nhất là các dị tật liên quan tới bất thường Nhiễm sắc thể (NST), trẻ mang bất thường NST thường chết sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ… và do không thể điều trị nên thường được bác sĩ hướng dẫn chấm dứt thai kỳ khi được phát hiện.

Các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 (Patau), Trisomy 18 (Edwards) và các dị bội NST giới tính như: Hội chứng Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),… 

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa sàng lọc trước sinh nhiều bệnh viện đang sử dụng đã lỗi thời, độ chính xác rất thấp tuy nhiên vẫn được chỉ định do giá thành rẻ. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% số trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “oan” 97%.

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao (trên 99%). Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, KHÔNG CẦN CHỌC ỐI nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

Theo ACGM – Hiệp hội Di truyền và Di truyền Y học Hoa Kỳ, NIPT được khuyến cáo sử dụng để sàng lọc Down, Edwards, Patau cho MỌI thai phụ, thay thế các phương pháp truyền thống có độ chính xác thấp.

Xét nghiệm NIPT

» Tầm soát 22 cặp NST thường và NST giới tính

» An toàn tuyệt đối cho mẹ và con

» Công nghệ Hoa kỳ, chính xác trên 99%

» Chỉ cần 10 ml máu ngoại vi của mẹ

» Có kết quả sau 3 – 5 ngày làm việc

» Bảo hiểm kết quả sau sinh 200 triệu đồng

» Hỗ trợ tối đa 5 triệu nếu thai phụ có nhu cầu làm chọc ối (trường hợp kết quả NIPT là Dương tính)

» Thực hiện được từ tuần thai thứ 9 cho đến hết thai kỳ. Từ tuần thứ 9 trở đi tuổi thai không ảnh hưởng tới độ chính xác của kết quả.

Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99

So sánh NIPT với các phương pháp khác

Phương pháp Tầm soát Chính xác Tuần thai Nguy cơ Chi phí
Double test Down,
Edwards,
Patau		 70% 11-13 An toàn 500.000 - 1.000.000
Triple test Down,
Edwards		 65% 14-22 An toàn 500.000 - 1.000.000
Siêu âm Down,
Dị tật ống thần kinh,
Dị tật tim		 - - An toàn 300.000 - 700.000
Xâm lấn (chọc ối) Tất cả NST 99,9% Từ 16 tuần Nhiễm trùng ối
Nhiễm trùng nhau
Sinh non, sảy thai,...		 3.500.000 - 7.000.000
NIPT Tất cả NST >99%
(T13, 18, 21
NST giới tính)		 Từ 9 tuần An toàn Từ 4.000.000 (Duy nhất tại Vincibio)

*Nguồn: Nicolaides KH, Prenatal Diagnosis. 2011;31:7-15

Nên làm NIPT khi nào?

Tầm soát ban đầu

Tầm soát thông thường (Double test, Triple test, Siêu âm) bỏ sót 20% số trường hợp bị bất thường NST. NIPT phát hiện gần như toàn bộ (trên 99%) các trường hợp khi có bất thường NST. NIPT chính xác hơn trong tầm soát ban đầu.

Đặc biệt, các thai phụ cần thực hiện NIPT nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây:

– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi

– Có tiền sử sinh con dị tật / thai lưu / đã từng xảy thai / gia đình có người bị dị tật

– Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản (Hơn 50% số ca IVF có bất thường NST)

– Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại)

Các trường hợp nguy cơ cao cần phải chọc ối

Chọc ối xâm lấn vào bào thai nên tác động ít nhiều đến thai nhi (nguy cơ tai biến cho thai kỳ như nhiễm trùng ối, sảy thai, đụng thai, lây nhiễm HIV, HBV từ mẹ sang con…).

Chỉ có 3/100 trường hợp nguy cơ cao thực sự có bất thường NST, 97/100 trường hợp là bình thường. NIPT phát hiện 97 trường hợp bình thường này chỉ bằng máu mẹ mà không cần chọc ối “oan”.

Trong khi chọc ối phải chờ tới tuần 15 – 18, NIPT có thể thực hiện sớm nhất kể từ tuần thai thứ 9. Với NIPT, mẹ không phải chờ đợi trong lo lắng. Vì vậy, NIPT an toàn cho con, giảm lo âu cho mẹ.

So sánh các gói

Tiêu chí TriSure Basic TriSure 24 CentoNIPT®
Phát hiện được Trisomy 13, 18, 21 Tam bội tất cả 22 NST thường và lệch bội NST giới tính Trisomy 21 (Down), 18 (Edward), 13 (Patau) và tất cả các bất  thường NST giới tính (Turner - XO; Siêu nữ - XXX; Jacob - XYY và Klinefelter - XXY)
Độ chính xác >99% >99% >99.9%
Bảo hiểm kết quả Hỗ trợ 100% chi phí chọc ối khi kết quả NIPT dương tính (tối đa 5 triệu VNĐ) Hỗ trợ 100% chi phí chọc ối khi kết quả NIPT dương tính (tối đa 5 triệu VNĐ)

Bảo hiểm âm tính giả sau sinh 200 triệu

 Các chính sách bảo hiểm, bảo hành kết quả tuân thủ luật do liên minh Châu Âu EU ban hành
Thời điểm Bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ Bắt đầu từ tuần thứ 9 của thai kỳ Bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ
Thời gian trả kết quả 5 ngày làm việc (khoảng 7 ngày thường) 5 ngày làm việc (khoảng 7 ngày thường) 8 -10 ngày thường (tính cả thứ 7 và chủ nhật)
Lượng mẫu 10 ml máu ngoại vi 10 ml máu ngoại vi 5 ml máu ngoại vi
Chi phí 4.000.000 VNĐ 6.000.000 VNĐ 10.000.000 VNĐ
  Đăng ký Đăng ký Đăng ký

 

Kết quả nhận được

Kết quả mẫu

» Tam bội NST 21 (T21)        Không phát hiện bất thường 

» Tam bội NST 18 (T18)        Phát hiện bất thường 

» Tam bội NST 13 (T13)        Không phát hiện bất thường 

» Lệch bội NST giới tính       Không phát hiện bất thường 

» Tam bội các NST khác       Không phát hiện bất thường 

Kết luận:

Phát hiện bất thường – Trisomy 18 (T18)

Chính sách bảo hiểm kết quả sau xét nghiệm

Phát hiện bất thường: hỗ trợ 5 triệu đồng để khẳng định kết quả bằng xét nghiệm chẩn đoán.

Không phát hiện bất thường: Hỗ trợ 200 triệu đồng nếu sau sinh trẻ mang các Trisomy 13, 18, 21 đã phân tích (xác nhận bằng Karyotype) – chỉ áp dụng cho gói TriSure 24 và CentoNIPT.

Giới hạn của xét nghiệm

Độ tin cậy của xét nghiệm sẽ KHÔNG đảm bảo trong các trường hợp sau:
+ Thai phụ được điều trị ung thư hay truyền máu trong ba (03) tháng trước khi thực hiện xét nghiệm.
+ Thai phụ mang lệch bội NST hoặc bất thường cấu trúc NST, bao gồm dạng thể khảm.

Quy trình xét nghiệm

Bước 1

Tư vấn trước xét nghiệm bởi bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn

Bước 2

Thu 10ml máu tĩnh mạch

Bước 3

Phân tích tại phòng xét nghiệm

Bước 4

Nhận kết quả sau 5 ngày, tư vấn sau xét nghiệm

Tìm hiểu thêm

Hội chứng Down là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 21
Tỉ lệ mắc: 1/700 đến 1/1000, đây là bệnh di truyền NST có tỉ lệ mắc cao nhất.
Tác hại của hội chứng Down: trẻ mang hội chứng Down có hình thái dị dạng, si đần bẩm sinh, khuyết tật về tim, cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh…; gặp nhiều vấn đề về hô hấp, tuần hoàn, tắc nghẽn đường tiêu hóa…

Hội chứng Edwards là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 18
Tỉ lệ mắc: 1/3000 đến 1/5000
Tác hại của hội chứng Edwards: thai nhi mang hội chứng Edwards đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Những trẻ sống sót đều cần chăm sóc đặt biệt suốt đời, tuy nhiên cũng chỉ 10% sống được 1 năm.

Hội chứng Patau là gì?

Nguyên nhân: do thừa 1 NST số 13
Tỉ lệ mắc: 1/10.000 đến 1/20.000, tuy nhiên con số khó có thể có con số chính xác do đa số thai nhi đều chết trước khi sinh.
Tác hại của hội chứng Patau: thai nhi mang hội chứng Patau đa số đều chết trước, trong và sau khi sinh. Trẻ sống được cũng gặp rất nhiều vấn đề về sức khỏe, não bộ chậm phát triển. Rất hiếm gặp trường hợp người mang hội chứng Patau sống đến tuổi trưởng thành.

Quy trình đăng ký xét nghiệm và thực hiện xét nghiệm có khó không?

Việc lấy mẫu cho xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi có hệ thống đại lý và kỹ thuật viên khắp cả nước sẽ thu máu tại nhà miễn phí cho bạn. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.