Dị tật bẩm sinh do bất thường NST
Bộ gen người có tổng cộng 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), mỗi cặp này đều tồn tại thành từng cặp 2 chiếc trong tế bình thường. Khi cơ thể có bộ NST không tồn tại theo dạng này, cơ thể đó gọi là dị bội thể và có sức sống yếu hơn nhiều cơ thể bình thường. Trường hợp có 3 chiếc trong mỗi cặp gọi là Trisomy, trường hợp có 1 chiếc gọi là Monomy. Cả Trisomy và Monomy nếu xuất hiện ở người đều khiến cơ thể giảm sức sống, thường chết trước khi sinh. Nếu được sinh ra cũng bị dị dạng, thiểu năng trí tuệ, phát triển không bình thường … và thường chết sớm.
Các loại dị bội thể được quan tâm và phổ biến nhất ở người là Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edsward, Trisomy 21 gây chứng Down và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXO)…
Sàng lọc Trước sinh Không xâm lấn NIPT
Ngày nay, có nhiều phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn như Double Test, Triple Test, hay các phương pháp Siêu Âm. Mỗi phương pháp lại có ưu, nhược điểm riêng. Ví dụ Double, Triple Test thì giá thành rẻ, dễ thực hiện tuy nhiên độ chính xác lại không cao (khoảng 85%); siêu âm phát hiện được nhiều bất thường của thai nhưng lại phụ thuộc nhiều vào cảm quan của bác sĩ, không có con số định lượng cụ thể.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp tiên tiến nhất trên thế giới phân tích các DNA tự do của thai nhi tan trong máu mẹ, từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm (từ tuần thứ 9++). Do xét nghiệm dựa trên máu ngoại vi của mẹ, chỉ sử dụng khoảng 10ml máu nên hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và bé. Kỹ thuật để phân tích DNA tự do là kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS có độ chính xác rất cao, giúp cho độ chính xác của phương pháp này đang ở mức tiệm cận với chuẩn vàng là chọc ối lên tới 99%. Sử dụng phương pháp này thay thế hoặc sau khi Double, Triple test giúp giảm 1 lượng đáng kể các trường hợp phải chọc ối không cần thiêt.
Dễ dàng
Chỉ sử dụng 10 ml máu ngoại vi của người mẹ dễ dàng lấy mẫu ở bất cứ đâu có sự hỗ trợ của nhân viên y tế là có thể thực hiện được. NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9++ đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, kết quả có nhanh chỉ sau 5 ngày làm việc.
An toàn
NIPT không xâm lấn đến bào thai (không chọc ối, không sinh thiết gai nhau), chỉ phân tích DNA tự do của bào thai khuếch tán trong máu người mẹ nên bảo đảm an toàn cho mẹ và con.
Chính xác
NIPT dùng kỹ thuật giải trình tự gen có độ chính xác đến 99,9% nên hạn chế xuống thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả so với các phương pháp truyền thống như Double test, Triple test hay đo độ mờ da gáy.
Tiết kiệm
Giá NIPT hiện nay đã dễ dàng tiếp cận với phần đa người dân, bạn chỉ cần bỏ ra chưa đến 10 triệu là có thể yên tâm về đứa con của mình, tránh những đau đớn sau này khi xét nghiệm sai.
Xét nghiệm NIPT
» Tầm soát bất thường NST 13, 18, 21, 23
» An toàn tuyệt đối cho mẹ và con
» Độ chính xác trung bình trên 99%
» Chỉ cần tối thiểu 5ml máu ngoại vi thai phụ
» Có kết quả sau 5 ngày
» Có bảo hiểm kết quả xét nghiệm
» Thực hiện từ tuần thứ 9 đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ
Tư vấn miễn phí: 0938 904 293Ai nên làm xét nghiệm?
NIPT được khuyến khích thực hiện cho tất cả thai phụ nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:
– Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
– Có tiền sử sinh con dị tật / đã từng xảy thai
– Có kết quả siêu âm bất thường
– Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản
– Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền liên quan đến NST
Bảng giá
Hướng dẫn thực hiện
Đối với khách hàng tại thành phố Hồ Chí Minh
Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn và lấy mẫu
Liên hệ ngay: 0938 904 293
Đối với khách hàng tại các địa phương khác
- Liên hệ ngay với chúng tôi để được tư vấn tiền xét nghiệm
- Đặt hàng bộ kit lấy mẫu của chúng tôi
- Nhờ nhân viên y tế tại địa phương hỗ trợ lấy mẫu
- Gửi mẫu về văn phòng của Vincibio
- Nhận kết quả xét nghiệm qua hệ thống tự động của Vincibio
Câu hỏi thường gặp
Chọc ối là thủ thuật xâm lấn thực hiện vào tuần thứ 16 đến 24 cho thai phụ để thực hiện một xét nghiệm nào đó cho thai nhi. Bác sĩ sẽ dùng kim xâm lấn vào bào thai để rút một lượng nước ối cần thiết. Sau đó, nước ối được dùng để chẩn đoán hội chứng Down, Digeorge,… Chọc ối có nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi mà phổ biến nhất là nhiễm trùng ối, nhiễm trùng nhau, sẩy thai, đẻ non, phạm thương thai nhi, stress tâm lý do lo lắng, đau do kim… Sản phụ và bác sĩ có thể cùng thảo luận để cân nhắc lợi ích giữa việc chọc ối và không chọc ối. Trong trường hợp thai phụ không muốn chọc ối, có thể chọn phương pháp xét nghiệm không xâm lấn NIPT an toàn mà chính xác.
Thai phụ sẽ phát hiện có thai thông qua que thử thai nhanh bán tại nhà thuốc hoặc thử máu tại bệnh viện. Vào những tuần đầu tiên, thai phụ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa. Vào tuần thứ 12 thai phụ sẽ được thử Double test và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple test để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards thai nhi. Kết quả sàng lọc trước sinh cung cấp cho thai phụ thông tin về dị tật thai (nếu có) ở mức độ sai số 10%. Do đó, thai phụ thường sẽ cần phải làm thêm xét nghiệm chọc ối để xác nhận lại các trường hợp dương tính giả. Để giảm thiểu số thai phụ bị chọc ối oan (trong khi thai nhi hoàn toàn bình thường), các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát hội chứng Down thai nhi và các bất thường di truyền khác với độ chính xác lên đến 99%. Xét nghiệm NIPT ngày càng phổ biến sau hơn 10 năm thực nghiệm với hàng triệu thai phụ. Thực hiện từ tuần thứ 10 cho đến bất cứ thời điểm nào của thai kỳ, NIPT còn giúp phát hiện sớm và an toàn, tránh ảnh hưởng tâm lý không đáng có cho thai phụ do phải chờ đợi chọc ối.
Việc lấy mẫu cho xét nghiệm phân tích gen mất thính vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu hoặc vài giọt máu thấm vào giấy thấm chuyên dụng là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi sẽ gửi cho bạn bộ dụng cụ lấy mẫu, bạn có thể nhờ nhân viên y tế giúp bạn lấy mẫu và gửi cho chúng tôi, mẫu của bạn sẽ được quản lý bởi hệ thống phần mềm tự động và trả kết quả qua mã code của xét nghiệm. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.