Giới thiệu

NGS (Next Generation Sequencing) – giải trình tự gen thế hệ mới ngày nay đã được sử dụng rộng rãi trong rất nhiều lĩnh vực. Trong lĩnh vực sinh học, NGS được sử dụng từ nghiên cứu cơ bản đến các nghiên cứu về lâm sàng, hệ gen học trong nông nghiệp và khoa học hình sự. Chúng tôi ứng dụng công nghệ NGS của Illumina để xét nghiệm một số gen là chỉ dấu cho một số bệnh -tật, từ đó người mang gen có thể dễ dàng có kế hoạch thăm khám và điều trị sớm, giảm thiểu tối đa các tác hại của bệnh lý. Ở các nước tiên tiến trên thế giới, do trình độ phát triển khoa học kỹ thuật cao, thu nhập tốt, việc xét nghiệm gen bệnh trở thành xét nghiệm rất phổ biến, được ứng dụng tại rất nhiều trung tâm y tế, công ty xét nghiệm tư nhân. Tại Việt Nam, do giá thành của xét nghiệm này còn cao so với thu nhập, trình độ hiểu biết của nhân viên y tế, người dân còn hạn chế nên những xét nghiệm này còn chưa được quan tâm đúng mức.

Nguyên lý Khoa học

Giải pháp giải trình tự thế hệ mới NGS có nhiều loại, ở đây chúng tôi sử dụng công nghệ của hãng Illumina – Hoa Kỳ, hiện đang chiếm trên 80% tổng dữ liệu NGS được phân tích của thế giới, độ chính xác 99.999999%. Công nghệ của Illumina có 3 điểm đáng chú ý:
 
1. Sự hình thành cụm
Các đoạn mẫu giải trình tự được gắn trên bề mặt tế bào dòng chảy. Tế bào dòng chảy được thiết kế để giữ cố định DNA theo nguyên lý giúp nâng cao phản ứng với các enzyme, đảm bảo tính ổn định của DNA khuôn, và sự bắt cặp không đặc hiệu của các nucleotid gắn huỳnh quang. Quá trình khuếch đại tạo ra 1000 bản sao của từng đoạn khuôn ở gần nhau (khoảng cách khoảng 1 micron hoặc nhỏ hơn). Vì quá trình này không liên quan đến nguyên lý đánh dấu quang học, đánh dấu cơ học, hoặc đặt các hạt beads vào giếng, mật độ cụm có thể lên đến mười triệu phân tử trên một centimet vuông.
 
2. Giải trình tự gen bằng phương pháp tổng hợp
Công nghệ giải trình tự gen bằng phương pháp tổng hợp sử dụng bốn nuleotid có gắn huỳnh quang để giải trình tự nhiều chục triệu cụm DNA trên bề mặt tế bào dòng chảy cùng một lúc. Trong từng chu kì giải trình tự, một phân tử dNTP được thêm vào chuỗi nucleid acid. Phân tử dNPT có gắn khoá, khi được gắn vào sẽ tạm ngừng quá trình tổng hợp, tính hiệu quỳnh quang sẽ được ghi nhận để gọi tên nucleotid đó. Sau đó enzyme sẽ phục hồi quá trình tổng hợp, dNTP tiếp theo sẽ được gắn vào chuỗi. Vì bốn dNTP (A,C,T,G) được cung cấp đồng đều, do đó quá trình cạnh tranh tự nhiên giúp giảm thiểu việc kết hợp sai nucleotid. Quá trình gọi tên nucleotide dựa trực tiếp trên cường độ tín hiệu từ mỗi chu kì, giảm các sai số như ở các kỹ thuật khác. Kết quả có tính chính xác cao, loại bỏ các lỗi gọi sai, cho dữ liệu là trình tự trên toàn bộ gen, bao gồm các vùng có trình tự lặp lại hoặc homopolymers.
 
3. Phân tích kết quả
Công nghệ Illumina giải trình tự đồng thời rất nhiều đoạn đọc, nâng cao tính tương đồng, độ lặp lại cao, độ tự tin cao trong việc xác định các khác biệt trong di truyền. Phép giải trình tự sâu cho phép sử dụng kết quả gọi có trọng số cao và phân tích thống kê, tương tự với các phương pháp truyền thống, có thể xác định thế đồng hợp và dị hợp và xác định các lỗi sai trong trình tự. Dữ liệu đọc thô sẽ được đánh giá và cho điểm chất lượng, hỗ trợ việc phân tích kết quả và đánh giá độ tự tin vào kết quả.

Ưu thế của xét nghiệm

Thiết bị hiện đại

Các xét nghiệm được thực hiện trên các dòng máy hiện đại nhất, đạt tiêu chuẩn CE_IVD. Máy giải trình tự thế hệ mới Illumina MiSeq, Illumina MiniSeq, máy tách chiết tự động Qiagen, Định lượng DNA Nanodrop Thermor Fisher, Định lượng DNA Qubit Invitrogen, Sanger Sequencing 3130 ABI,…

Hóa chất chất lượng cao

Các hóa chất được sử dụng được sản xuất bởi các hãng tên tuổi trên thế giới, được sử dụng rộng rãi trong việc phân tích gen trong y tế: tách chiết của hãng Qiagen, Định lượng DNA Nanodrop Thermo Fisher, Định lượng DNA Qubit Invitrogen, phân tích thư viện Bioanalyzer 2100 Agilent, Chuẩn bị thư viện Illumina, Giải trình tự Illumina…

Kỹ thuật viên tay nghề cao, phần mềm phân tích hiện đại

Kỹ thuật viên thực hiện xét nghiệm được tào tạo từ lò Khoa Thương và DH Khoa học Tự nhiên TP HCM có nhiều năm kinh nghiệm trong việc thao tác thí nghiệm và thực hiện các kỹ thuật SHPT.

Phần mềm phân tích hoàn toàn tự động Alamut, đươc nghiên cứu và sử dụng bởi đội ngũ Bioinformatic chuyên nghiệp và duy nhất tại Việt Nam.

Danh mục Xét nghiệm

STT Panel Phổ gene
  TIM MẠCH
1 Tim mạch - 174 genes ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1,GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3
2 Cơ tim phì đại (HCM) - 23 genes ACTC1, ACTN2, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL
3 Cơ tim giãn nở (DCM) - 59 genes ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, GATAD1, HADHA, HFE, ILK, JUP, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL
4 Restrictive cardiomyopathy (RCM) - 9 genes TNNI3, DES, MYH7, TNNT2, ACTC1, MYL3, MYL2, TPM1, MYPN
5 Long QT syndrome (LQTS) - 16 genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5, RYR2, KCNE3, CALM1
6 Short QT syndrome (SQTS) - 4 genes KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA2D1
7 Brugada syndrome (BrS) - 14 genes SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3, SCN3B, KCNJ8, CACNA2D1, KCND3, RANGRF, HCN4, KCNH2, PKP2, ABCC9
8 Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) - 6 genes RYR2, CASQ2, KCNE1, KCNJ2, TRDN, CALM1
9 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) - 12 genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TTN, TMEM43, RYR2, DES, TGFB3, LMNA, SCN5A
10 Left ventricular non-compaction (LVNC) - 10 genes MYH7, MYBPC3, TAZ, TPM1, ACTC1, TNNT2, PRDM16, MIB1, CASQ2, DTNA
11 Noonan syndrome (NS) - 9 genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, CBL, NRAS, MAP2K1, SHOC2
12 Marfan syndrome (MFS) - 4 genes FBN1, TGFBR2, TGFBR1, LTBP2
13 Loeys-Dietz syndrome (LDS) - 3 genes TGFBR2 ,TGFBR1, FBN1
14 Familial aortic anuerysm (FAA) - 12 genes ACTA2, FBN1, MYH11, TGFB2, TGFBR2, COL3A1, SMAD3, MYLK, TGFBR,SLC2A10,NOTCH1,EFEMP2
15 Aortic valve disease (AVD) - 3 genes NOTCH1, ELN, FBN1
16 Familial Hypercholesterolaemia (FH) - 8 genes LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, CETP, SREBF2, APOE, ABCG8
  UNG THƯ
17 Ung thư di truyền – 94 genes AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
18 Ung thư vú, buồng trứng di truyền– BRCA1/2 BRCA1, BRCA2
19 Ung thư vú, buồng trứng di truyền – BRCA1/2 Plus (+del/dup) BRCA1, BRCA2
20 Ung thư vú, buồng trứng di truyền – 20 genes ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
21 Ung thư tử cung - 7 genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN
22 Ung thư phụ khoa - 13 genes BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53
23 Ung thư vú/Phụ khoa - 25 genes ATM,  BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1 (rs3824999), PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, STK11, TP53
24 Lynch/Ung thư đại trực tràng di truyền – 7 genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2
25 Ung thư đại trực tràng di truyền - 16 genes APC, BLM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1 (rs3824999), PTEN, SMAD4, STK11, TP53
26 Ung thư tuyến tiền liệt di truyền - 14 genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13 (rs138213197), MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
27 Ung thư dạ dày di truyền - 16 genes APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
28 Ung thư tuyến giáp di truyền – 7 genes APC, CHEK2, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53
29 U tân sinh đa tuyến nội tiết/U cận hạch/U tủy thượng thận - 13 genes CDC73, FH, MAX, MEN1, NF1, RET,  SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, TP53
30 Ung thư thận di truyền - 23 genes BAP1, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, GPC3,  MET, MITF (rs149617956), MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
31 Ung thư thận/bàng quang di truyền - 28 genes BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, GPC3,  MET, MITF (rs149617956), MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

 
32 U não/ hệ thần kinh di truyền - 32 genes ALK, APC, BAP1, DICER1, EPCAM, EZH2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1,  SUFU, TMEM, 127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
33 U hắc tố - 8 genes BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, MITF (rs149617956), PTEN, RB1, TP53
34 Thiếu máu Fanconi - 16 genes BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
35 Ung thư tuyến tụy di truyền - 21 genes APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL
36 Hội chứng rối loạn sinh tủy /Ung thư bạch cầu - 18 genes ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GATA2,  HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, RUNX1,  TP53
37 Sarcoma - 23 genes APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP5

Câu hỏi thường gặp

Quy trình lấy mẫu như thế nào?
Tất cả các xét nghiệm trên đều có thể thực hiện với 5ml máu bảo quản trong ống EDTA. Các bác sĩ chỉ cần lấy mẫu và liên hệ với chúng tôi, chúng tôi sẽ tới tận nơi lấy mẫu và trả kết quả qua email, phiếu kết quả sẽ được gửi sau đó 1 ngày làm việc.
Phải làm sao để tư vấn cho khách hàng các gói xét nghiệm trên?
Do việc tư vấn xét nghiệm di truyền tương đối phức tạp, nếu các bác sĩ có nhu cầu tư vấn gói xét nghiệm nào, hãy liên hệ ngay với chúng tôi. Chúng tôi sẽ gửi cho các bác sĩ White Book cho mỗi xét nghiệm tổng hợp theo các tài liệu của nước ngoài, từ đó các bác sĩ có thể dễ dàng tư vấn cho khách hàng. Ngoài ra, chúng tôi có đội ngũ tư vấn viên giàu kinh nghiệm và được đào tạo bài bản về các gen, các gói xét nghiệm này, nếu có bất cứ thắc mắc nào cần được làm rõ, chúng tôi sẽ giải quyết thấu đáo cho các bác sĩ.
Kết quả xét nghiệm sẽ được trả như thế nào?
Kết quả xét nghiệm dù là âm tính/dương tính/hay VUS cũng đều đi kèm một bảng thông tin đầy đủ về ý nghĩa, mục tiêu, các khái niệm cần quan tâm liên quan đến gói xét nghiệm mà khách hàng lựa chọn. Từ đó các bác sĩ có thể giải thích cho khách hàng về kết quả xét nghiệm của mình vô cùng dễ dàng.