Mất thính di truyền là gì?

Thính giác là một trong những giác quan quan trọng nhất của con người, giúp chúng ta giao tiếp và nhận biết thế giới xung quanh chúng ta. Cơ chế hoạt động của thính giác cũng vô cùng kì diệu – sóng âm thanh dẫn truyền qua không khí qua ống tai ngoài để làm rung màng nhĩ, sự rung của màng nhĩ được truyền đến cơ quan thính giác (ốc tai) thông qua 3 xương nhỏ trong tai giữa, điều này kích thích các tế bào cảm giác trong ốc tai, sau đó gửi các xung động tới thần kinh thính giác và cuối cùng là não bộ. Chính vì tín hiệu âm thanh được truyền đến bộ não nên dẫn đến việc nghe thấy.

Tuy nhiên, trong thực tế, 2 đến 3 trong số 1.000 trẻ em sinh ra bị điếc hoặc bị mất thính giác.  Mất thính giác gây ảnh hưởng xấu không những về sự phát triển ngôn ngữ, mà còn đến sự phát triển trí tuệ, tính nết, nhân cách và khả năng giao tiếp của trẻ. Mất thính giác có thể được di truyền. Theo kết quả nghiên cứu cho thấy khoảng 75–80%  tất cả các ca bệnh khiếm thính đều là di truyền bởi gen lặn; 20–25% là do di truyền bởi gen trội, và 1–2% là di truyền bởi cha mẹ liên quan đến gen X, còn ít hơn 1% là di truyền từ thừa kế ti thể.

Có nhiều nguyên nhân gây ra mất thính giác ở trẻ sơ sinh có liên quan đến 4 gen GJB2, GJB3, SLC26A4, 12S rRNA. Những trẻ mang đột biến trên các gene nêu trên sẽ bị mất thính giác ngay từ khi sinh ra, hoặc phát sinh sau sinh một vài năm, hoặc sẽ bị mất thính khi sử dụng một số loại dược phẩm đặc biệt.

Bệnh có thể xảy ra khi trẻ còn trong bụng mẹ, ngay khi sinh hoặc phát triển sau vài năm. Vì thế, nên chẩn đoán sớm bệnh mất thính giác để đưa ra phương án chữa trị hiệu quả là việc nên làm. Phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hoà nhập với cộng đồng.

Xét nghiệm mất thính di truyền

Gói xét nghiệm gene mất thính di truyền của chúng tôi sử dụng phương pháp microarray tiên tiến nhất, giúp phát hiện các đột biến trên các gene được khảo sát, từ đó đưa ra kết quả giúp bác sĩ và người mang đột biến có thể có phương án xử trí sớm.

Gói xét nghiệm này phân tích trên 4 gene phổ biến GJB2, GJB3, SLC26A4 và 12S rRNA với 20 locus