Các bệnh di truyền do gen lặn
Hầu hết mọi người đều mang gen mầm bệnh mà không biết. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen dạng mầm bệnh ở cùng 1 bệnh di truyền lặn, có tới 25% cặp bố mẹ đó sẽ sinh ra con mang bệnh và 50% sinh ra con có mang mầm bệnh giống như bố mẹ chúng.
Xét nghiệm Gen Tiền mang thai – bệnh Gen lặn giúp các cặp cha mẹ tương lai hiểu rõ các mức rủi ro cho con cái mình, từ đó có quyết định sáng suốt cho kế hoạch sinh con, hoặc tiên lượng điều trị sớm nếu có bất thường.
Ưu điểm của Xét nghiệm HapiScreen
HapiSreen là dịch vụ xét nghiệm người mang Gen tiên tiến nhất thế giới ứng dụng công nghệ giải trình tự Gen thế hệ mới nhất từ hãng Illumina – Hoa Kỳ. Hiện HapiScreen là lựa chọn số một cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen lặn gây bệnh, đã từng có con nhỏ chết sớm đặc biệt là các trường hợp hôn phối cận huyết.
Phổ gen rộng nhất
HapiScreen Plus thực hiện xét nghiệm trên 551 gen liên quan tới 406 loại bệnh, hội chứng di truyền.
Dễ dàng
Xét nghiệm HapiScreen chỉ cần thu 2ml máu hoặc mẫu phết niêm mạc miệng. Không cần nhịn ăn, tại bất cứ thể trạng sức khỏe nào.
Chính xác
HapiScreen sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS, xác nhận kết quả bằng các phương pháp Sanger, qPCR và MLPA nên có độ chính xác cao nhất.
Xét nghiệm HapiScreen
» Xét nghiệm 551 gen lặn là nguyên nhân của 406 bệnh di truyền trong 1 xét nghiệm duy nhất
» Chỉ cần thu 2ml máu hoặc mẫu phết niêm mạc miệng
» Trả kết quả sau 3-5 tuần
» Giá chỉ từ 8 triệu
Tư vấn miễn phí: 0818 66 00 99Ai nên làm xét nghiệm HapiScreen
Sàng lọc Toàn dân
Các nghiên cứu cho thấy mỗi người đều có ít nhất một bất thường di truyền ở thể lặn nhưng không biết điều đó cho đến khi được xét nghiệm sau khi sinh con mắc bệnh.
HapiScreen giúp các cặp vợ chồng hiểu rõ nguy cơ di truyền bệnh sang con; từ đó kiểm soát được kế hoạch sinh con và quản lý thai kỳ.
Ví dụ, nếu cả hai vợ chồng đều là người mang cùng đột biến gen bệnh, các xét nghiệm tiền sinh như chọc ối, lấy gai nhau trong quá trình mang thai có thể xác định khả năng mắc bệnh của thai nhi. Bên cạnh đó, thụ tinh nhân tạo kết hợp với chẩn đoán tiền làm tổ cũng có thể được thực hiện để giảm thiểu khả năng mắc bệnh của phôi thai.
Các cặp bố mẹ có nguy cơ cao
– Đã từng sinh con bị chết sớm, hoặc phải nhập viện ở giai đoạn sơ sinh. Đã từng sinh con mắc bệnh di truyền.
– Có người thân trong gia đình mắc bệnh di truyền.
– Vợ và chồng có quan hệ huyết thống gần gũi (hôn phối cận huyết).
– Thuộc chủng tộc hoặc khu vực có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao. Ví dụ người Tày có tần suất mắc Thalassemia cao..
– Gia đình nội ngoại sống và làm việc trong môi trường độc hại, nhiều người bị ung thư.
Bảng giá
Quy trình xét nghiệm
Bước 1
Tư vấn trước xét nghiệm bởi bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn
Bước 2
Thu 2ml máu tĩnh mạch
Bước 3
Phân tích tại phòng xét nghiệm
Bước 4
Nhận kết quả sau 3-5 tuần, tư vấn sau xét nghiệm
Câu hỏi thường gặp
Không. Điều quan trọng nhất trong dịch vụ Carier Screening đó là lựa chọn đúng gen cần khảo sát và lựa chọn đúng phương pháp thực hiện. HapiScreen sử dụng ngân hàng dữ liệu lớn nhất thế giới về dữ liệu lâm sàng liên quan tới gen cũng như kho dữ liệu lớn nhất thế giới về các biến thể đột biến hiếm, có thể giải thích đầy đủ các đột biến phát hiện trong tất cả các gen có trong panel của chúng tôi. Vì vậy, chúng tôi tự tin rằng panel mà chúng tôi gửi tới các bạn là tốt nhất thị trường hiện nay.
Điều này có thể linh hoạt. Cả chồng và vợ đều có thể là người xét nghiệm thứ nhất trong gói Duo và có thể theo lời khuyên của bác sĩ.
Trong các trường hợp không có tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền, người xét nghiệm thứ nhất nên là người nữ thì xét nghiệm sẽ hữu dụng hơn do có thể biết được chính xác các biến thể liên kết với NST giới tính X (do ở người nam nếu có đột biến liên kết với NST X thì đã biểu hiện bệnh do chỉ có 1 NST X).
Việc lấy mẫu cho xét nghiệm HapiScreen vô cùng đơn giản. Chỉ cần lầy vài ml máu là có thể thực hiện được. Bạn chỉ cần liên hệ với hotline của Vincibio để xếp lịch tư vấn, lấy mẫu nếu bạn trong khu vực thành phố Hồ Chí Minh. Đối với các tỉnh thành khác, chúng tôi sẽ chuyển thông tin đến đại lý thu mẫu của chúng tôi tại địa phương bạn ở, mẫu của bạn sẽ được quản lý bởi hệ thống phần mềm tự động và trả kết quả qua mã code của xét nghiệm. Sau khi nhận kết quả, nếu có bất cứ câu hỏi nào bạn đều có thể liên hệ với chúng tôi để tư vấn.